Durante a gestação, o corpo da mulher passa por diversas transformações para propiciar o crescimento do feto e preparar-se para o parto. Nesse contexto, os cuidados pré-natais exercem um papel crucial para garantir que esse processo seja seguro e saudável.

O pré-natal é o acompanhamento médico realizado ao longo da gestação pelo obstetra. É uma etapa essencial para assegurar a saúde da gestante e do bebê, pois possibilita a detecção precoce de possíveis complicações ou condições que possam surgir durante a gravidez, além de permitir que qualquer problema detectado seja acompanhado e tratado da melhor forma possível e em tempo hábil, minimizando possíveis riscos.

Neste conteúdo, você encontrará informações muito importantes sobre o pré-natal, quais os exames mais solicitados e as principais recomendações médicas.

O que é o pré-natal?

O pré-natal é um conjunto de consultas e exames médicos realizados ao longo da gravidez. Durante o pré-natal, a futura mamãe realizará uma série de consultas médicas regulares para avaliar o desenvolvimento do bebê, acompanhar o crescimento da barriga e verificar seu estado geral de saúde. Além das consultas, são solicitados exames periódicos para avaliação e monitoramento, como exames de sangue e exames de imagem.

Cabe ressaltar que as consultas de pré-natal são uma excelente chance para o esclarecimento de dúvidas em relação à gestação. Durante o pré-natal, o médico poderá fornecer informações valiosas sobre alimentação adequada, prática de atividades físicas, sintomas esperados da gravidez, como lidar com eventuais desconfortos, bem como orientar sobre o uso correto de medicamentos, quando necessário, e sobre as vias de parto (normal e cesariana), suas indicações, benefícios e possíveis complicações.

A gestante deve aproveitar esses momentos para conversar abertamente com o profissional de saúde. Isso contribui para que ela se sinta mais tranquila e segura ao longo da gestação.

Qual a importância do pré-natal?

Conforme mencionado, o pré-natal é a melhor oportunidade para monitorar a saúde da mãe e do feto, identificando possíveis complicações ou condições que possam afetar a gestação ou a saúde de ambos. A seguir, elencamos alguns dos principais benefícios de realizar o acompanhamento pré-natal.

Importância para a saúde da mãe

Durante as consultas de pré-natal, a equipe médica realiza exames de rotina para acompanhar a saúde geral da gestante, como verificar a pressão arterial, níveis de glicose no sangue, peso corporal, entre outros parâmetros.

A hipertensão gestacional é uma condição que pode surgir durante a gravidez e que precisa ser devidamente monitorada e tratada, já que pode representar riscos tanto para a mãe quanto para o bebê.

Outro fator de destaque é o diabetes gestacional, uma doença metabólica que pode ocorrer em mulheres grávidas devido ao aumento da resistência à insulina, resultando na elevação das concentrações de glicose no sangue da gestante. O diabetes gestacional não controlado aumenta o risco de obesidade, pressão alta, colesterol e o próprio diabetes para o bebe na infância e vida adulta.  

Por meio do pré-natal, é possível detectar precocemente outras alterações na mãe, como a presença de anemia, doenças infecciosas ou qualquer outra condição que possa representar risco à saúde.

Adicionalmente, durante o acompanhamento médico, o profissional poderá fornecer informações sobre o processo do trabalho de parto, os diferentes tipos, possíveis intervenções médicas e técnicas de alívio da dor. Essa preparação ajuda a mãe a se sentir mais confiante para o momento do nascimento do bebê.

Importância para a saúde do bebê

O pré-natal também desempenha um papel crucial na saúde e no desenvolvimento do bebê. É possível acompanhar a evolução fetal por meio de exames como o ultrassom, que permite visualizar o crescimento adequado do bebê e identificar possíveis problemas.

Algumas condições, síndromes hereditárias e malformações congênitas também podem ser identificadas precocemente por meio de exames, permitindo um planejamento adequado durante a gestação, a melhor via de parto e o acompanhamento do bebê após o nascimento. Com a detecção precoce de alterações, os profissionais de saúde podem agir com rapidez, garantindo o tratamento mais adequado e evitando possíveis agravamentos.

Quando começar o pré-natal?

Assim que uma mulher descobre que está grávida, é altamente recomendado que ela inicie o acompanhamento o mais cedo possível. Quanto antes começar, mais tempo os profissionais de saúde têm para monitorar a gestação desde o início e tomar as medidas necessárias para garantir a saúde da mãe e do bebê.

Segundo a Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetrícia (Febrasgo), são preconizadas, no mínimo, seis consultas pré-natais ao longo da gravidez. Já o Ministério da Saúde (MS) recomenda, conforme a Caderneta da Gestante, consultas médicas mensais até a 28ª semana, quinzenais da 28ª até 36ª semana e semanais da 36ª a 41ª semana de gestação.

No entanto, é necessário salientar que a periodicidade das consultas e exames no pré-natal pode variar de acordo com cada caso, sendo determinada pelo médico, que irá considerar fatores como a saúde geral da gestante, histórico médico, idade gestacional e quaisquer condições específicas que possam estar presentes.

Quais exames são solicitados no pré-natal?

Não há uma listagem fixa de exames que devem ser realizados durante o pré-natal. A solicitação e a frequência podem variar, a depender do critério médico e do histórico clínico e familiar da gestante, sendo um processo individualizado. 

Conheça alguns dos exames que podem ser indicados durante a gestação:

Ultrassonografia

O ultrassom é um exame de imagem fundamental para acompanhar o desenvolvimento do feto. A Febrasgo indica o mínimo de dois exames de ultrassom, um no primeiro trimestre e o outro entre a 20ª e 24ª semana, caso a gestante realize um pré-natal correto e sem intercorrências.

Entretanto, pode-se indicar a realização de um primeiro exame de ultrassom via transvaginal já a partir da 7ª semana de gestação, com a finalidade de confirmar a viabilidade, quantidade de fetos e a idade gestacional.

O segundo ultrassom, sendo o primeiro recomendado pela Febrasgo, é realizado ainda no primeiro trimestre da gestação e visa avaliar a idade gestacional, a quantidade de fetos e a translucência nucal (TN), principal marcador cromossômico para trissomias, como a trissomia do cromossomo 21 (ou síndrome de Down). É realizado por via abdominal entre 11 e 13 semanas.

O ultrassom morfológico, também recomendado pela Febrasgo, tem o objetivo de avaliar a morfologia e o crescimento fetal, assim como a placenta e o líquido amniótico. É realizado no segundo trimestre da gestação, entre 20 e 24 semanas.  

Existe a possibilidade de realizar um último ultrassom, que pode ser feito por volta da 32ª semana de gestação, para avaliação do crescimento fetal, maturidade da placenta e líquido amniótico.

Exames de sangue

Tanto o MS quanto a Febrasgo indicam a realização dos seguintes exames de sangue durante o pré-natal: tipagem sanguínea e fator Rh, hemograma completo e exames de glicemia.

A tipagem sanguínea e o fator Rh são de extrema importância e devem ser realizados juntamente com os primeiros exames no pré-natal. 

Quanto ao hemograma completo, recomenda-se realizar nos três trimestres. Ele é essencial para a detecção precoce da anemia e seu tratamento durante a gestação.

Já a glicemia atua na detecção precoce do diabetes gestacional, sendo a curva glicêmica o principal exame para diagnóstico, podendo ser realizado entre 24 e 28 semanas. 

Exames para detecção de doenças infectocontagiosas

Por meio de exames sanguíneos, é possível também a detecção de doenças como sífilis, toxoplasmose, hepatites B e C, rubéola e HIV, que podem representar riscos para o bebê. 

Esses exames são altamente recomendados durante o pré-natal para possíveis tratamentos e para evitar muitos problemas congênitos, que podem afetar o bebê desde a barriga da mãe de forma irreversível. 

Eletroforese de hemoglobina

A eletroforese de hemoglobina é outro exame indicado pelo Ministério da Saúde para identificar a doença falciforme, talassemia e outras hemoglobinopatias hereditárias que requerem cuidados especiais na gravidez.

Outras avaliações também podem ser solicitadas, como exames de fezes e urina e preventivo para o câncer de colo de útero. Somente o médico especialista está apto a indicar quais exames são necessários, conforme cada caso clínico.

Teste pré-natal não invasivo

Além dos exames citados, o teste pré-natal não invasivo (NIPT) é uma excelente opção para a detecção precoce de problemas de saúde no bebê. O NIPT é um exame que avalia o código genético (DNA) do feto presente no sangue materno.

Anteriormente, a detecção precoce de doenças e síndromes decorrentes de alterações no código genético do feto era feita por meio de técnicas invasivas, como a biópsia, as quais ofereciam riscos de saúde para a mãe e para o bebê.

Com o desenvolvimento de novas tecnologias moleculares, agora é possível realizar esse tipo de análise utilizando apenas amostras de sangue materno. Durante a gestação, uma parte das células do feto acaba passando pela placenta para a corrente sanguínea da mãe. Dessa forma, é possível detectar e analisar o DNA dessas células fetais diretamente no sangue materno, em busca de possíveis alterações cromossômicas que poderiam afetar a saúde do bebê. Dentre essas alterações, estão as síndromes de Down, de Edward, de Patau e de Turner. 

O NIPT também possibilita a identificação do sexo do feto com grande exatidão.

Importância da vacinação durante a gestação

A vacinação desempenha um papel crucial nos cuidados durante a gestação. Além de proteger a própria gestante, a vacinação da mãe é fundamental para prevenir doenças infecciosas que podem prejudicar o desenvolvimento do feto.

Nessa fase, o sistema imunológico da mulher passa por algumas alterações naturais, o que pode torná-la mais suscetível a algumas infecções. Por isso, é recomendado que a mãe esteja com seu esquema de vacinação em dia antes mesmo de engravidar.

A gripe pode ser mais grave durante a gravidez, aumentando o risco de complicações. Seguindo as recomendações do Ministério da Saúde, é aconselhável administrar a vacina da gripe em qualquer idade gestacional para toda gestante e mulher até 42 dias após o parto, durante a campanha anual de vacinação.

A vacina dTpa protege a mãe e o bebê contra tétano, difteria e coqueluche e deverá ser aplicada a partir da 20ª semana de gestação. Para as gestantes sem histórico vacinal, deve-se administrar duas doses da vacina dupla adulto (dT) e uma dose da vacina dTpa.

Caso a gestante apresente outras falhas no seu calendário vacinal, é aconselhável procurar auxílio para verificar a necessidade da vacinação. É importante também que as pessoas próximas a ela estejam com as vacinas em dia, especialmente a dTpa e a vacina contra a gripe. Os familiares e cuidadores que terão contato próximo com o bebê devem ser imunizados para evitar a transmissão de doenças infecciosas.

Além dos cuidados pré-natais, a mãe deve estar ciente da importância dos cuidados neonatais, que incluem a primeira vacina da hepatite B e exames para a avaliação e detecção de doenças ou condições logo após o nascimento do bebê. 

As principais triagens neonatais envolvem o Teste do Pezinho e o Teste Genético da Bochechinha. Ainda existem os testes do coraçãozinho e do ouvidinho — recomendado realizar até o primeiro mês de vida. Trata-se de importantes exames que auxiliam na detecção precoce de doenças e síndromes que podem afetar seriamente a saúde da criança.

Agora que você já sabe sobre a importância do pré-natal, sugerimos a leitura do conteúdo sobre como deve acontecer a vacinação de prematuros, para que você esteja bem informada e cuide da saúde do seu bebê recém-nascido.

Referências:

Alberry MS, Aziz E, Ahmed SR, Abdel-Fattah S. Non invasive prenatal testing (NIPT) for common aneuploidies and beyond. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2021 Mar;258:424-429. doi: 10.1016/j.ejogrb.2021.01.008

Ministério da Saúde. Aterosclerose. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/s/saude-da-crianca/pre-natal-e-parto Acesso em: 27/07/2023

Ministério da saúde. Caderneta da Gestante. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/caderneta_gestante_versao_eletronica_2022.pdf Acesso em: 27/07/2023

OMS. Recomendações da OMS sobre cuidados pré-natais para uma experiência positiva na gravidez. Disponível em: https://apps.who.int/iris/bitstream/handle/10665/250800/WHO-RHR-16.12-por.pdf Acesso em: 27/07/2023SBP. A consulta pediátrica pré-natal. https://www.sbp.com.br/fileadmin/user_upload/_22375c-ManOrient_-_ConsultaPediatrica_PreNatal.pdf Acesso em: 27/07/2023

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Uma das vitaminas mais relevantes e estudadas é a vitamina D, que tem como principal função atuar no metabolismo do cálcio, auxiliando na manutenção da saúde dos ossos. Garantir as concentrações adequadas dessa vitamina é fundamental para a prevenção de doenças ósseas.

Portanto, é muito importante monitorar os níveis de vitamina D por meio de  exames periódicos. Neste conteúdo, você entenderá em detalhes o que é a  vitamina D, o que sua falta pode acarretar para a saúde e como realizar sua  reposição. 

O que é a vitamina D?  

A vitamina D é uma molécula orgânica produzida pelo nosso corpo com múltiplas funções. Para exercer essas funções, a vitamina D precisa ser convertida em sua forma ativa, tornando-se, assim, um hormônio esteroide de ampla ação fisiológica.

Sua função mais conhecida é auxiliar no metabolismo do cálcio e do fósforo,  especialmente na absorção desses minerais no intestino e conservação das suas concentrações plasmáticas, contribuindo para a manutenção da saúde óssea. Caso  haja diminuição nos níveis sanguíneos de cálcio, os ossos podem se tornar frágeis e  quebradiços com o passar do tempo.

Outras ações da vitamina D incluem a participação em processos inflamatórios, no  desenvolvimento celular, no metabolismo da glicose e na manutenção das funções  neuromusculares. Estudos indicam ainda que alguns genes que codificam proteínas  envolvidas na proliferação, diferenciação e morte celular são, em parte, reguladas  pela vitamina D.

A carência de vitamina D está relacionada a doenças ligadas aos ossos, com  maior probabilidade para o desenvolvimento de raquitismo na infância, osteomalácia  em adultos e osteoporose. A falta da vitamina também pode ter correlação com a baixa imunidade, quadros infecciosos recorrentes, doenças autoimunes, doenças  cardiovasculares, hipertensão arterial, entre outras condições.  

Quais as fontes de vitamina D?  

A vitamina D pode ser encontrada sob duas diferentes formas: a vitamina D2 e  a vitamina D3. 

A vitamina D2 é a forma menos frequente e possui como fontes certas plantas e cogumelos, além de suplementos de alta dosagem.  

Já a vitamina D3 é a mais comum e abundante, podendo ser encontrada em  alimentos como peixes oleosos e carne vermelha (fígado). No entanto, ao contrário  do que muitas pessoas imaginam, os alimentos não são a principal fonte de vitamina D3. Na verdade, eles representam uma pequena fração, sendo a maior parte da vitamina obtida por meio da síntese cutânea, ou seja, pela pele.  

As células da pele, ao entrarem em contato com a luz solar, mais especificamente  com os raios ultravioleta B (UVB), convertem uma substância presente na pele, o  7-dehidrocolesterol, em pré-vitamina D3. Posteriormente, a pré-vitamina D3 é  transformada na sua forma ativa em processos bioquímicos que envolvem o fígado  e os rins, respectivamente. 

A vitamina D também pode ser obtida por meio de suplementação oral e alimentos fortificados, caso haja necessidade. É importante destacar que a utilização dessa estratégia deve sempre ser recomendada e acompanhada por um profissional médico.  

Quais os sintomas da falta de vitamina D?  

Por se tratar de um composto que participa de diferentes processos metabólicos e  celulares, baixos níveis de vitamina D podem desencadear variados sintomas, sinais  e alterações em exames complementares, como:

• fraqueza; 
• dores musculares, devido a distúrbios neuromusculares; 
• dores nos ossos, devido a distúrbios do metabolismo ósseo; 
• alterações na densidade óssea; 
• imunidade baixa; 
• gripes e resfriados recorrentes. 

Perceba que muitos dos sintomas são inespecíficos e comuns a outras condições.  Diante disso, a forma mais segura de verificar os níveis de vitamina D é através da sua dosagem no sangue.

Atualmente, a baixa exposição solar é uma das principais causas da carência de  vitamina D. Por conta do ritmo frenético das cidades, as pessoas passam longos  períodos do dia em ambientes fechados. Além disso, idosos, pessoas acamadas e  até mesmo bebês que não são expostos à luz solar fazem parte do grupo mais  afetado.  

Outros quadros em que há maior risco de hipovitaminose são de pessoas com  doença inflamatória intestinal (colite ulcerosa, doença de Crohn) ou outras  condições que interrompem a digestão normal de gordura. A vitamina D é uma  vitamina lipossolúvel e sua absorção depende da capacidade intestinal para  absorver a gordura.  

Pessoas com obesidade também tendem a ter menores concentrações de vitamina  D, bem como pacientes que realizaram cirurgia bariátrica, pois, em alguns casos, há  a remoção da parte superior do intestino delgado, onde ocorre a absorção dessa  vitamina. 

Consequências ósseas ligadas a baixos níveis de vitamina D  

Em caso de deficiência de vitamina D, a absorção de cálcio e fosfato fica prejudicada, impactando diretamente na saúde dos ossos.

Em crianças, baixos níveis de cálcio e fosfato podem provocar um distúrbio chamado raquitismo. Nesse caso, o processo de mineralização dos ossos — ainda em fase de crescimento — acontece lentamente, deixando-os mais propensos ao surgimento de deformidades ou fraturas, principalmente nas pernas (pernas arqueadas) e coluna vertebral.  

Em adultos, a carência de vitamina D pode desencadear a osteomalácia,  processo no qual o organismo não consegue incorporar quantidades suficientes de cálcio nos ossos já formados (após o fechamento das epífises). Como resultado, os ossos tornam-se cada vez mais enfraquecidos e quebradiços.  

Outra possível consequência é um quadro clínico caracterizado por hiperparatireoidismo secundário. As paratireoides são glândulas localizadas atrás  da tireoide, que possuem a função de produzir o paratormônio (PTH) — hormônio  que ajuda a regular as concentrações sanguíneas de cálcio.

Como há baixas quantidades de cálcio em quadros de deficiência de vitamina D, as  paratireoides acabam aumentando a produção do PTH na tentativa de restabelecer  os níveis sanguíneos do mineral. Para isso, o PTH atua retirando cálcio das  reservas ósseas, enfraquecendo-os gradativamente e tornando a pessoa mais  propensa a desenvolver osteoporose.

Como realizar o diagnóstico?  

Como mencionado, o diagnóstico da deficiência de vitamina D é realizado por meio  da dosagem no sangue do paciente. Outros parâmetros também podem ser  avaliados, como as quantidades de cálcio, fósforo e PTH, além de exames de  imagem, como radiografias e densitometrias ósseas.

A Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM) estabelece que  valores acima de 20 ng/mL são desejáveis para a população saudável até 60 anos. Já para os grupos de risco, como pessoas idosas, gestantes, lactantes, pacientes com raquitismo/osteomalácia, osteoporose, doenças autoimunes, problemas de  absorção intestinal, entre outras condições, são recomendados os valores entre 30 ng/mL e 60 ng/mL.  

Como repor a vitamina D?  

A reposição da vitamina D pode ser realizada de maneira simples e efetiva com exposição solar e ajuste da dieta, incluindo alimentos ricos ou fortificados com  vitamina D. Contudo, em alguns casos, o profissional médico pode achar necessária  a reposição através da ingestão de suplementos.

A dosagem da vitamina D e sua suplementação devem ser realizadas de  acordo com a necessidade e indicação médica. Apenas o diagnóstico laboratorial  irá definir a real necessidade e o tipo de suplementação a ser realizada de forma  individual, conforme as demandas de cada paciente.

A ingestão excessiva da vitamina D pode causar intoxicação e malefícios à saúde.  Os sintomas de intoxicação por vitamina D podem se manifestar como perda de apetite, náuseas e vômitos, seguidos de fraqueza, nervosismo, hipertensão arterial e até insuficiência renal. A elevação dos níveis de cálcio também pode impactar  negativamente os rins, vasos sanguíneos e coração.  

Como prevenir a deficiência de vitamina D?  

A forma mais eficaz para a prevenção da deficiência de vitamina D é a exposição à luz solar nos horários de maior incidência dos raios UVB — entre 10h e 15h. O período de exposição deve ser, em média, de 15 minutos, três vezes na semana, expondo sobretudo braços e pernas.

É importante ressaltar que a exposição ao sol deve ser feita sempre de maneira  segura. Lembre-se que passar muito tempo sob a incidência de raios UV também é  fator predisponente para outras doenças graves, como o câncer de pele. Por isso, a  recomendação é o uso de filtro solar com um bom fator de proteção. Pessoas acima de 60 anos que façam parte do grupo de risco ou que já desenvolveram câncer de pele em algum momento da vida devem sempre pedir orientação médica.

Como a exposição solar pode ser difícil em alguns casos, principalmente porque a  pele também precisa ser protegida contra os danos causados pelo sol, uma das  estratégias efetivas pode ser a suplementação da vitamina D. Além disso,  recomenda-se consumir alimentos que contenham maiores concentrações da  vitamina, embora essa estratégia raramente consiga compensar a falta de exposição  à luz solar.

Por fim, não esqueça de realizar exames periódicos para avaliar os níveis de vitamina D no organismo e monitorar sua saúde óssea.

Agora que você já sabe a importância da vitamina D, sugerimos a leitura do conteúdo sobre como adotar hábitos alimentares saudáveis.

Referências:  

Amrein, K., Scherkl, M., Hoffmann, M. et al. Vitamin D deficiency 2.0: an update on the current status  worldwide. Eur J Clin Nutr 74, 1498–1513 (2020). https://doi.org/10.1038/s41430-020-0558-y 

Bouillon, R., Manousaki, D., Rosen, C. et al. The health effects of vitamin D supplementation:  evidence from human studies. Nat Rev Endocrinol 18, 96–110 (2022). https://doi.org/10.1038/ s41574-021-00593-z  

Dominguez LJ, Farruggia M, Veronese N, Barbagallo M. Vitamin D Sources, Metabolism, and  Deficiency: Available Compounds and Guidelines for Its Treatment. Metabolites. 2021 Apr 20;11(4): 255. doi: 10.3390/metabo11040255  

NIH. Vitamin D. Disponível em: https://ods.od.nih.gov/factsheets/VitaminD-HealthProfessional/ Acesso em: 04/05/2023  

SBEM. Vitamina D: novos valores de referência. Disponível em: https://www.endocrino.org.br/ vitamina-d-novos-valores-de-referencia/ Acesso em: 04/05/2023  Zhang, R., Naughton, D.P. Vitamin D in health and disease: Current perspectives. Nutr J 9, 65 (2010).  https://doi.org/10.1186/1475-2891-9-65

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Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), em 2020, foram registrados cerca de um milhão e meio de diagnósticos de câncer de pele, sendo 325 mil casos de melanoma, o tipo mais grave da doença. De fato, estudos indicam que a incidência de melanoma tem crescido mais rapidamente do que qualquer outro tipo de câncer nos últimos 30 anos.

No Brasil, o Instituto Nacional de Câncer (INCA) também aponta o câncer de pele como o mais frequente no país, correspondendo a aproximadamente 30% de todos os tumores malignos. O INCA estima uma média de 180 mil novos casos de câncer de pele não melanoma a cada ano no país, além de mais de oito mil casos de melanoma.

Esses dados demonstram a gravidade do câncer de pele para a saúde da população e destacam a necessidade de medidas preventivas e diagnóstico precoce. A conscientização sobre os fatores de risco e a importância da proteção à exposição solar são fundamentais para reduzir a incidência dessa grave doença.

Neste conteúdo, abordaremos informações fundamentais para você entender o que é o câncer de pele, quais os seus tipos, causas e sintomas, formas de diagnóstico e como se prevenir.

O que é o câncer de pele?

O câncer de pele é uma doença que surge a partir de mutações no DNA das células da pele, fazendo com que as mesmas cresçam e se multipliquem de forma desordenada e exagerada, culminando em perda de função e formação de um tumor maligno.

Quais os tipos de câncer de pele?

Existem dois tipos principais de câncer de pele: o câncer não melanoma e o câncer melanoma.

O câncer do tipo não melanoma é o tumor de pele mais frequente na população, possui menor gravidade e grande percentual de cura. Porém, se não tratado adequadamente, pode deixar sequelas significativas na região afetada. Ainda pode ser dividido em dois subtipos mais comuns: o carcinoma basocelular e o carcinoma espinocelular. 

O carcinoma basocelular é o mais comum entre todos os tipos de câncer de pele e surge em células que se encontram na camada mais profunda da epiderme. O carcinoma espinocelular é o segundo mais prevalente e possui origem em células escamosas constituintes das camadas superiores da pele. Ambos os subtipos geralmente manifestam-se em regiões do corpo expostas ao sol, como face, orelhas, pescoço, couro cabeludo, ombros e costas.

Já o câncer do tipo melanoma é o menos frequente dentre todos, mas o que possui o pior prognóstico e o mais alto índice de mortalidade se diagnosticado tardiamente. É considerado o mais grave devido à sua alta capacidade de gerar metástases, ou seja, de se espalhar para outros órgãos e tecidos.

O melanoma possui origem nos melanócitos, as células que produzem a substância melanina que determina a cor da pele. Pode surgir em qualquer parte do corpo, sob a forma de manchas, pintas ou sinais. Embora o diagnóstico de melanoma possa assustar e trazer apreensão aos pacientes, é importante destacar que as chances de cura são grandes quando detectado precocemente.

Quais os sintomas de câncer de pele?

O principal sintoma do câncer de pele é o surgimento de manchas e pintas ou lesões que não cicatrizam, as quais podem se assemelhar a outras lesões benignas. Podem se apresentar com diferentes formatos e colorações, a depender do tipo de câncer, conforme apresentaremos a seguir.

Carcinoma basocelular

Em geral, surge como uma lesão elevada (pápula) de cor vermelha, brilhosa e com uma crosta central que pode sangrar com certa facilidade. Pode se apresentar também como uma lesão plana de cor vermelha ou marrom, semelhante a uma cicatriz.

Carcinoma espinocelular

Possui cor avermelhada e aparência semelhante a um machucado descamativo que não cicatriza e sangra, ou pode surgir com aspecto similar a uma verruga de cor vermelha (nódulo firme).

Melanoma

Tem aparência de uma pinta ou de um sinal na pele em tons acastanhados ou escuros, que, na maioria das vezes, pode mudar de cor, formato ou tamanho. Pode se apresentar como uma pequena lesão com uma borda irregular e porções que aparecem em diferentes cores (vermelho, rosa, branco, azul ou azul-escuro). São relatados também alguns casos de sensação dolorosa acompanhada de coceira ou queimação na região afetada. 

Essas lesões podem surgir em diferentes partes do corpo, na pele íntegra ou em uma verruga existente. Em homens, o melanoma surge com mais frequência no rosto e tronco, enquanto que em mulheres a parte inferior das pernas é a mais afetada. A exposição solar é um dos fatores determinantes, mas não exclusivo, visto que o melanoma pode surgir também em áreas da pele que não são normalmente expostas ao sol.

Lesões escuras nas palmas das mãos, plantas dos pés, pontas dos dedos ou mucosas que revestem a boca, nariz, vagina ou ânus também podem ser indicativas de melanoma.

Quais as principais causas do câncer de pele?

Um dos principais fatores que aumentam as chances de desenvolvimento do câncer de pele é a exposição solar excessiva. A luz do sol é composta de raios ultravioleta (UV) que podem ser danosos ao DNA das células da pele se a exposição for prolongada e sem proteção. Pessoas de pele clara, albinas, de olhos claros ou que se queimam com facilidade são mais propensas a desenvolver a doença, em especial o melanoma.

O câncer não melanoma é mais frequente em pessoas com mais de 40 anos e menos comum em crianças e pessoas de pele preta. No entanto, de acordo com estudos epidemiológicos, a exposição solar excessiva durante a infância e adolescência pode ajudar a aumentar a incidência de câncer de pele em pacientes cada vez mais jovens, o que destaca novamente a grande importância das medidas preventivas.

Os fatores genéticos e o histórico familiar também são elementos que podem ter uma grande influência no desenvolvimento da doença, principalmente do melanoma. Por isso, quem possuir familiares de primeiro grau diagnosticados com melanoma deve realizar exames preventivos regularmente. A presença de mutações genéticas também está relacionada ao desenvolvimento da doença, especialmente em genes como BRAF e NRAS.

Outro fator que vale mencionar é a exposição às câmaras de bronzeamento artificial. Há um vasto conjunto de evidências científicas que demonstram os potenciais prejuízos do uso desse tipo de equipamento para a pele. Atualmente, a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) proíbe a utilização desses equipamentos no Brasil.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é feito pelo dermatologista, com base na avaliação clínica das manchas e lesões, assim como no histórico do paciente. Nesse tipo de exame, o médico irá avaliar uma série de características da lesão suspeita, de acordo com a Regra do ABCDE:

• Assimetria: lesões ou manchas assimétricas podem indicar malignidade, enquanto as simétricas são benignas;
• Bordas: a presença de bordas irregulares também pode indicar malignidade, enquanto as de bordas regulares são benignas;
• Cor: manchas com mais de uma cor podem ser malignas. As de tons únicos são benignas;
• Dimensão: lesões com tamanho superior a 6 milímetros indicam provável malignidade. As menores de 6 milímetros tendem a ser benignas;
• Evolução: se a mancha ou lesão crescer e mudar de cor, há indício de malignidade.

A Regra do ABCDE é útil para realizar a triagem de manchas ou lesões suspeitas e pode ser feita em casa pelo próprio paciente (autoexame). Entretanto, é fundamental esclarecer que somente um profissional capacitado saberá identificar as lesões e classificá-las como potencial câncer ou não. Diante disso, se você notar o surgimento de manchas ou lesões características, procure auxílio médico para uma avaliação mais detalhada.

Exames complementares são necessários para chegar ao diagnóstico final. Usualmente, é recomendada a realização de biópsia para análise anatomopatológica. Somente assim será definido se a lesão ou mancha é câncer. 

Caso seja confirmado o diagnóstico e dependendo do tipo e estágio da doença, exames moleculares também podem ser realizados para detecção de mutações genéticas. A identificação de mutações em genes, como o BRAF, é importante no diagnóstico do melanoma, pois ajuda a nortear os especialistas quanto ao prognóstico do paciente e também quanto à escolha do tratamento mais eficaz.

O câncer de pele tem cura?

Sim, existe cura, principalmente se o diagnóstico for precoce. 

O câncer do tipo não melanoma, via de regra, tem tratamento simples e com bons resultados. O tipo de terapia a ser utilizada dependerá da extensão e gravidade do câncer, podendo ser utilizados procedimentos cirúrgicos para a retirada do tumor em casos dos carcinomas basocelular e espinocelular.

Para o melanoma, o tratamento varia conforme a extensão, agressividade (possibilidade de metástase) e localização do tumor, bem como a idade e o estado geral de saúde do paciente. Além da cirurgia para a retirada do tumor, pode ser necessária a utilização de radioterapia e quimioterapia.

Se houver a confirmação de metástase, existem medicamentos imunoterápicos que apresentam boas taxas de sucesso terapêutico. O principal objetivo, em casos avançados de melanoma, é frear a evolução da doença e aumentar a sobrevida do paciente.

Importância da detecção precoce

Assim como em qualquer outro tipo de câncer, a detecção precoce é primordial para obter bons resultados no tratamento do câncer de pele e evitar o agravamento do quadro. Quando não tratado corretamente, o câncer de pele não melanoma pode avançar e provocar lesões mutilantes ou desfigurantes em áreas expostas do corpo, causando sofrimento aos pacientes.

No caso do melanoma, a situação é ainda mais delicada devido à agressividade da doença. Se não for identificado e tratado de forma rápida, a doença pode evoluir e desencadear metástases em outros órgãos, dificultando o tratamento e piorando o prognóstico do paciente.

Recentemente, especialistas na área sugeriram aperfeiçoar os métodos de rastreio do melanoma a partir de abordagens estratificadas por risco. Segundo a proposta, é recomendado que pessoas de baixo risco para o câncer sejam rastreadas por um médico de atendimento primário ou por meio de exames regulares feitos em casa pela própria pessoa (autoexame baseado na Regra ABCDE).

Pessoas de risco moderado podem ser avaliadas previamente por um médico do atendimento primário ou por um dermatologista generalista. Já pessoas de risco alto para o melanoma devem ser rastreadas por um médico dermatologista generalista ou por um profissional especialista em lesões pigmentadas.

Ainda de acordo com os novos critérios, pessoas que apresentam grave comprometimento cutâneo causado pelo sol, ou imunodeprimidas, ou que possuam histórico de câncer de pele devem ser enquadradas como de alto risco.

Como se prevenir do câncer de pele?

A principal maneira de prevenção contra o câncer de pele é se proteger da exposição solar. A radiação ultravioleta é composta por dois diferentes tipos de raio: UVA e UVB. Os raios UVB atingem camadas mais superficiais da pele e são os responsáveis pelas queimaduras. Os raios UVA atingem camadas mais profundas e não queimam.

Os raios UVA são constantes ao longo do dia, enquanto os UVB aumentam sua intensidade no período das 10 às 16 horas. Como os raios UVA não queimam, acabam se tornando mais perigosos pelo seu potencial cancerígeno, além de acelerar o processo de envelhecimento da pele.

Portanto, para se proteger é essencial a utilização de filtros solares que ofereçam proteção para ambos os raios (UVA e UVB), com fator acima de 30, mesmo durante os dias nublados. Evite a exposição solar durante os horários de pico de intensidade e reaplique o protetor a cada 3 horas, conforme a atividade realizada. É recomendável também o uso de acessórios de proteção, como chapéus, óculos de sol e guarda-sóis.

Esteja atento aos sinais que seu corpo fornece. Ao detectar o surgimento de manchas suspeitas ou lesões que não cicatrizam, procure um dermatologista para uma avaliação mais criteriosa. Tomando esses cuidados, você garantirá a saúde e a beleza da sua pele.

Agora que você já sabe o que é o câncer de pele e quais os seus principais sintomas, sugerimos a leitura do conteúdo sobre os tipos mais comuns de câncer, para que você se mantenha sempre bem informado e atualizado.

Referências:

Davis LE, Shalin SC, Tackett AJ. Current state of melanoma diagnosis and treatment. Cancer Biol Ther. 2019;20(11):1366-1379. doi: 10.1080/15384047.2019.1640032

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Medscape. Tema mais buscado: detecção precoce do melanoma. Disponível em: https://portugues.medscape.com/verartigo/6509342 Acesso em: 27/04/2023

Ministério da Saúde. Câncer de pele. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/c/cancer-de-pele Acesso em: 27/04/2023

Ossio, R., Roldán-Marín, R., Martínez-Said, H. et al. Melanoma: a global perspective. Nat Rev Cancer 17, 393–394 (2017). https://doi.org/10.1038/nrc.2017.43

SBD. Câncer de pele. Disponível em: https://www.sbd.org.br/doencas/cancer-da-pele/ Acesso em: 27/04/2023

Souto EB, da Ana R, Vieira V, Fangueiro JF, Dias-Ferreira J, Cano A, Zielińska A, Silva AM, Staszewski R, Karczewski J. Non-melanoma skin cancers: physio-pathology and role of lipid delivery systems in new chemotherapeutic treatments. Neoplasia. 2022 Aug;30:100810. doi: 10.1016/j.neo.2022.100810

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Essas mudanças podem começar em diferentes idades, geralmente por volta dos oito a 13 anos para meninas e nove a 14 anos para meninos. Dentre as principais modificações, destacam-se o crescimento corporal e de pelos pubianos, desenvolvimento das mamas e ocorrência da primeira menstruação em meninas, mudanças na voz, desenvolvimento de órgãos genitais, entre outras.

Mas, em alguns casos, esse amadurecimento corporal pode ocorrer antes da idade adequada. No final de 2022, ganhou destaque nas mídias digitais o caso de um bebê australiano de nove meses que havia menstruado. Apesar de causar certo espanto, há uma explicação científica para o fato, a chamada puberdade precoce.

Neste conteúdo, iremos explicar, em maiores detalhes, o que é a puberdade precoce e como identificar seus sinais em meninas e meninos.

O que é a puberdade precoce?

A puberdade precoce é definida como o início do desenvolvimento sexual antes do limite inferior de idade considerado para cada gênero (antes dos oito anos para as meninas e nove anos para os meninos). Ou seja, o corpo da criança começa a se transformar para a fase adulta mais cedo do que o esperado.

Há um crescente número de casos de puberdade precoce no mundo, incluindo situações extremas como o caso da bebê australiana. Estudos epidemiológicos mostram prevalência em torno de 0,2 a 2% da condição, com maior predominância em meninas.

É importante destacar que, além de antecipar a maturação sexual, a puberdade precoce pode acarretar prejuízos à saúde. As crianças podem apresentar crescimento acelerado inicialmente, porém, como seus ossos acabam amadurecendo mais rápido, elas param de crescer mais cedo do que o normal, resultando em uma estatura abaixo da média na fase adulta.

A puberdade precoce também pode gerar um maior risco de desenvolvimento de outras doenças, como obesidade, hipertensão, diabetes, entre outras disfunções metabólicas. Como a criança experimenta mudanças drásticas no seu corpo antes de seus colegas e amigos, essa condição pode gerar transtornos psicológicos e comportamentais, aumentando os riscos de depressão e ansiedade.

Felizmente, existe tratamento para a puberdade precoce, por meio de medicamentos que ajudam a retardar o desenvolvimento sexual, minimizando, assim, os efeitos na saúde física e emocional da criança.

Quais os tipos de puberdade precoce?

Existem dois tipos de puberdade precoce: a central e a periférica. 

Considerada a mais frequente, a central é decorrente de alterações no sistema nervoso central, que ativam antecipadamente o eixo hipotálamo-hipófise-gônadas, estimulando a liberação precoce de hormônios relacionados à função sexual. Esses hormônios atuam amadurecendo os ovários ou testículos, que passam a secretar outros hormônios sexuais, como o estrogênio ou a testosterona, desencadeando a puberdade e as mudanças corporais.

A puberdade precoce periférica é muito menos comum e não está relacionada à ação do eixo hipotálamo-hipófise-gônadas. Nesse caso, ocorre uma elevação nas concentrações de hormônios andrógenos ou de estrogênios, que podem ser produzidos por um tumor ou devido a outra alteração nos ovários, testículos ou glândulas suprarrenais.

É importante ressaltar que o tipo periférico não causa, propriamente, o amadurecimento dos testículos ou dos ovários, mas desencadeia o desenvolvimento das características sexuais secundárias.

Quais os sinais da puberdade precoce?

Para identificar a ocorrência da puberdade precoce na criança, é importante estar atento ao surgimento de mudanças corporais características antes dos oito anos. Os principais sinais observados são:

• crescimento das mamas e primeira menstruação; 
• aumento dos testículos e pênis;
• surgimento de pelos pubianos, nas axilas e na face; 
• mudanças na voz;
• crescimento acelerado;
• aumento de intensidade no odor corporal, principalmente nas axilas;
• surgimento de acne.

Deve ficar claro que nem toda criança com puberdade precoce apresenta uma ampla variedade de sinais. Alguns podem ser de difícil identificação pelos pais, como o aumento testicular em meninos. Portanto, é fundamental realizar acompanhamento pediátrico regular e, caso necessário, consultar um endocrinologista para uma avaliação mais aprofundada.

Quais as causas da puberdade precoce?

Existem alguns fatores que podem influenciar o desenvolvimento da puberdade precoce, no entanto, a maioria dos casos é considerada idiopática (de origem desconhecida). 

Fatores genéticos, psicológicos e ambientais, como condições socioeconômicas, estado de saúde e nutrição, além da exposição a desreguladores endócrinos, também são influenciadores para a condição. Sabe-se, também, que crianças com familiares com puberdade precoce correm maior risco de desenvolver o distúrbio.

Em casos mais raros, a puberdade precoce central pode estar relacionada à presença de tumores e lesões no cérebro. Já o tipo periférico pode ser causado por tumores e hiperplasia das glândulas suprarrenais ou cistos e tumores ovarianos ou testiculares. A puberdade precoce periférica também pode estar relacionada à síndrome de McCune-Albright — doença genética rara dos ossos e pele que pode causar problemas hormonais e aumento de função das gônadas.

A exposição da criança a fontes externas de estrogênio ou testosterona, como cremes ou pomadas, geralmente utilizados pelos pais, também pode ser um fator desencadeador.

Outros fatores devem ser considerados, como a obesidade, uma vez que crianças obesas apresentam uma maior chance de desenvolver o distúrbio. Tratamentos que envolvem a utilização de radioterapia para tumores localizados no sistema nervoso central, leucemia ou outras condições também podem aumentar os riscos.

Como realizar o diagnóstico?

O diagnóstico da puberdade precoce considera os sinais clínicos apresentados pela criança, os quais deverão ser avaliados pelo médico. Exames complementares poderão ser solicitados, como radiografias da mão e do punho, exames de sangue e exames de imagem de outros órgãos.

As radiografias são importantes para avaliar a maturidade óssea (também conhecida como radiografia de idade óssea). Na presença de indícios de idade óssea mais avançada do que deveria, a criança deverá ser encaminhada para uma avaliação mais completa.

Exames de sangue poderão ajudar a avaliar as dosagens de hormônios envolvidos com a maturidade sexual, como o FSH, LH, estradiol e testosterona. 

Caso a suspeita seja de puberdade precoce central, utiliza-se também a ressonância magnética do cérebro, a fim de verificar a existência de anormalidades, como a presença de lesões no hipotálamo ou na hipófise. 

Quanto à puberdade precoce periférica, os exames de escolha são a ultrassonografia da pelve e tomografia das glândulas suprarrenais, para averiguar a existência de lesões nos ovários, testículos e glândulas adrenais.

Existe tratamento para a puberdade precoce?

Sim, existe tratamento. Entretanto, a escolha da terapia deverá considerar as possíveis causas. O tratamento de uma causa identificável, como a remoção de um tumor ou cisto, poderá interromper a progressão da puberdade.

Por outro lado, quando não é possível definir a origem da puberdade precoce, medicamentos podem ser utilizados para retardar a sua progressão. A escolha desse tipo de terapia dependerá da idade, da velocidade de progressão e da curva de crescimento da criança.

O principal objetivo do tratamento é permitir que a criança se desenvolva naturalmente, sem apresentar problemas de saúde ou transtornos psicológicos e emocionais. As opções medicamentosas incluem a administração de substâncias sintéticas, que interrompem ou bloqueiam a produção dos hormônios sexuais.

Em casos cujos sinais se restringem ao crescimento prematuro de pelos pubianos ou nas axilas, por exemplo, pode não haver a necessidade de tratamento, apenas de acompanhamento médico periódico.

Além do tratamento, existem maneiras de prevenir a puberdade precoce, principalmente por meio de incentivos para a manutenção de hábitos de vida saudáveis. Uma alimentação adequada, em conjunto com a prática de exercícios físicos, evita o desenvolvimento da obesidade, um dos fatores predisponentes.

Mantenha sempre o acompanhamento médico de rotina do seu filho em dia. Assim, é possível identificar qualquer alteração ainda em estágios iniciais e iniciar o tratamento adequado. 

Agora que você já sabe o que é puberdade precoce, sugerimos a leitura do conteúdo sobre a importância da saúde sexual e reprodutiva entre os jovens.

Referências

Eugster EA. Update on Precocious Puberty in Girls. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2019 Oct;32(5):455-459. doi: 10.1016/j.jpag.2019.05.011.

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Kota AS, Ejaz S. Puberdade Precoce. [Atualizado em 4 de julho de 2022]. In: StatPearls [Internet]. Ilha do Tesouro (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan-. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK544313/

Latronico, A. C., Brito, V. N., & Carel, J. C. (2016). Causes, diagnosis, and treatment of central precocious puberty. The lancet Diabetes & endocrinology, 4(3), 265-274.

Mendle J, Turkheimer E, Emery RE. Detrimental Psychological Outcomes Associated with Early Pubertal Timing in Adolescent Girls. Dev Rev. 2007 Jun;27(2):151-171. doi: 10.1016/j.dr.2006.11.001.SBP. Puberdade Precoce. Disponível em: https://www.sbp.com.br/fileadmin/user_upload/Puberdade_Precoce.Leila.Ve4-1.pdf Acesso em: 08/03/2023

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Embora não influencie a saúde física do paciente e a alteração da cor da pele seja considerada de natureza estética, a doença afeta negativamente a qualidade de vida dos pacientes. O vitiligo pode ter impactos significativos na saúde mental e emocional das pessoas afetadas, principalmente devido ao preconceito, gerando quadros de baixa autoestima, isolamento social e até mesmo ansiedade.

É importante ressaltar que o vitiligo não é contagioso. Infelizmente, a falta de informação ainda persiste, levando à estigmatização e dificuldades emocionais para aqueles que convivem com essa doença. Por isso, é essencial combater os estereótipos e disseminar conhecimento sobre o assunto.

Neste conteúdo, você encontrará informações sobre o que é o vitiligo, quais as principais causas e sintomas, como é feito o diagnóstico e se existe tratamento.

O que é o vitiligo?

O vitiligo é uma doença crônica que afeta os melanócitos, células presentes na pele com a função de produzir a melanina, substância que dá cor à pele e a protege do sol. 

Podendo acometer todas as raças e idades — em geral, começa por volta dos 20 anos —, a doença está presente em 0,5 a 2% da população mundial. No Brasil, a prevalência estimada é de 0,54%.

Como ocorre o vitiligo?

A cor da pele é determinada pela atividade dos melanócitos e pela quantidade de melanina que eles produzem. Pessoas de pele mais escura produzem naturalmente mais melanina, enquanto quem possui pele clara produz uma quantidade menor. 

Devido a certas condições patológicas, os melanócitos podem parar de produzir melanina, causando o surgimento de manchas de cor mais clara do que a pele ao seu redor. No vitiligo, os melanócitos são destruídos ou deixam de funcionar corretamente, resultando na perda da pigmentação em certas áreas da pele. 

Quais os sintomas do vitiligo?

Como mencionado, o vitiligo não costuma afetar a saúde física do paciente, portanto, a sintomatologia da doença se resume ao surgimento das manchas. Em alguns casos mais raros, podem ser relatadas dor e perda da sensibilidade na região afetada.

Sua principal característica clínica são as manchas brancas que podem variar em tamanho e forma e, na maioria das vezes, são mais visíveis em pessoas com pele mais escura. As manchas podem ocorrer em qualquer parte do corpo, incluindo rosto, mãos, braços, pernas e até mesmo em áreas menos comuns, como couro cabeludo, boca e genitais.

Com o avanço da doença, essas manchas podem se espalhar e crescer, afetando outras partes do corpo. A evolução do quadro clínico pode acontecer rapidamente e depois permanece estável por anos. Em outros casos, ocorre de forma lenta durante um longo período (vários anos).

O vitiligo pode ser clinicamente classificado em duas formas, conforme descreveremos a seguir.

Vitiligo segmentar ou unilateral

Esse tipo se manifesta em apenas um lado do corpo, podendo atingir também pelos e cabelos. É uma forma menos comum da doença e costuma afetar pacientes ainda jovens.

Vitiligo não segmentar ou bilateral

É a forma mais comum da doença e se caracteriza pela manifestação de manchas nos dois lados do corpo, inicialmente nas extremidades (nas duas mãos, nos dois pés, e assim por diante). 

Nesse tipo de vitiligo, é comum a ocorrência de ciclos de perda de cor à medida que a doença avança. Intercalando esses ciclos, há períodos de estagnação, sendo que a duração dos ciclos e o tamanho das áreas afetadas tendem a se tornar maiores com o tempo.

Quais as causas do vitiligo?

As causas exatas envolvidas na falha na produção de melanina ainda não são totalmente conhecidas. Acredita-se que alguns fatores podem contribuir para esse processo, principalmente em relação a distúrbios no sistema imunológico (doenças autoimunes). Nesse caso, a reação imunológica exacerbada acaba atacando os melanócitos, causando sua destruição.

A genética também parece exercer certa influência, com indivíduos que possuem histórico familiar com maior chance de desenvolvimento da condição. Traumas, queimaduras solares graves e exposição a determinados agentes químicos também constituem fatores de risco.

O vitiligo pode ter origem emocional?

Não existem evidências científicas sólidas que comprovem que o vitiligo seja causado unicamente por fatores emocionais. O vitiligo é considerado uma doença multifatorial, ou seja, sua origem envolve a interação de diversos fatores, incluindo genéticos, autoimunes e ambientais.

Por outro lado, o estresse emocional pode influenciar o sistema imunológico e desencadear ou agravar certas doenças de origem autoimune, como o vitiligo. Dessa forma, episódios e períodos de estresse emocional podem servir de gatilho em pacientes que já possuem predisposição.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico do vitiligo é feito por um médico dermatologista, baseando-se na avaliação clínica das manchas e nos históricos familiar e do paciente. Cabe ao dermatologista determinar o tipo de vitiligo, verificar se há alguma doença autoimune associada e indicar a conduta terapêutica mais adequada.

Na consulta, o médico irá examinar o paciente em busca de manchas brancas características do vitiligo. Durante o procedimento, poderá ser utilizada uma lâmpada de Wood, uma luz ultravioleta especial que auxilia na identificação de áreas de despigmentação, especialmente em pessoas de pele clara.

Em alguns casos específicos, pode ser recomendada a realização de biópsia da pele para análise e confirmação da ausência de melanócitos na região afetada. Esse tipo de exame auxilia também a descartar outras doenças que possam estar causando os sintomas. Como parte do protocolo de investigação imunológica, análises sanguíneas poderão ser solicitadas para investigar a presença de outras doenças autoimunes. 

Vitiligo tem cura?

Atualmente, não existe cura para o vitiligo, mas existem boas opções de tratamento para cessar o aumento das lesões (estabilização do quadro) e promover a repigmentação da pele. Para orientação no tratamento, é recomendado definir se a doença está instável ou estável. O vitiligo é considerado estável quando é observada a ausência de novas lesões ou o não aumento das lesões antigas, em um período estimado de 12 meses.   

Existem medicamentos que induzem à repigmentação das regiões afetadas, como o tacrolimus e os corticosteroides tópicos, medicamentos que atuam suprimindo a resposta imunológica local.

A terapia por luz ultravioleta é uma opção indicada para quase todos os tipos de vitiligo. Esses tratamentos envolvem a exposição controlada da pele às diferentes formas de radiação ultravioleta para estimular a produção de melanina. A mais utilizada é a fototerapia com radiação ultravioleta B banda estreita (UVB-nb), a qual apresenta resultados excelentes em manchas da face e do tronco.

Outras opções terapêuticas incluem tecnologias como o laser, técnicas cirúrgicas ou ainda o transplante de melanócitos. Vale salientar que o tratamento do vitiligo é individual, pois os resultados podem variar de pessoa para pessoa. Somente o dermatologista saberá indicar a melhor opção terapêutica conforme as características clínicas apresentadas pelo paciente.

Cuidados após o diagnóstico do vitiligo

Além desses tratamentos, é importante que as pessoas com vitiligo adotem medidas de proteção solar, uma vez que a pele afetada é mais sensível ao sol. Isso inclui usar protetor solar de amplo espectro, roupas de proteção, bem como evitar a exposição excessiva ao sol.

O impacto emocional do vitiligo é significativo, considerando que as manchas podem afetar a autoestima e a qualidade de vida do paciente. Por isso, recomenda-se que as pessoas diagnosticadas procurem apoio psicológico para lidar com os desafios associados à doença. O tratamento deve envolver uma abordagem multidisciplinar, incluindo o cuidado da saúde mental em conjunto com o tratamento dermatológico.

O vitiligo é apenas uma característica física, e a autoaceitação e o conhecimento sobre a condição são fundamentais para diminuir o seu estigma. Sendo assim, que tal contribuir para que mais pessoas se informem? Compartilhe este conteúdo em suas redes sociais!

Referências:

Ahmed jan N, Masood S. Vitiligo. [Updated 2023 Feb 16]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559149/

Fiocruz. Vitiligo traz alterações estéticas, mas não é transmissível nem causa limitações à saúde. Disponível em:: https://portal.fiocruz.br/noticia/vitiligo-traz-alteracoes-esteticas-mas-nao-e-transmissivel-nem-causa-limitacoes-saude Acesso em: 25/05/2023.

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Consenso sobre o tratamento do vitiligo – Sociedade Brasileiro de Dermatologia – Anais Brasileiro de Dermatologia. 95(Supl S1), 70-82, 2020.

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O espessamento das artérias pode reduzir ou bloquear totalmente o fluxo sanguíneo e o suprimento de oxigênio para determinados tecidos e órgãos vitais. A placa depositada pode, ainda, se romper, gerando a formação de um trombo e o bloqueio do fluxo sanguíneo para órgãos como o cérebro e o coração.

A aterosclerose está altamente associada a doenças cardiovasculares, uma das principais causas de morte no mundo. Segundo dados da Organização Mundial da Saúde (OMS), cerca de 18 milhões de vidas são perdidas por ano em razão de doenças cardiovasculares, o que reforça a importância da prevenção dos fatores de risco, como a aterosclerose.

Felizmente, essa é uma doença que pode ser tratada e prevenida por meio da manutenção de hábitos de vida saudáveis. O diagnóstico e tratamento precoces também são essenciais para impedir o agravamento da condição e evitar um ataque cardíaco, um derrame ou outra emergência médica. Neste conteúdo, você vai entender melhor sobre os fatores de risco, sintomas, diagnóstico e formas de prevenção.

O que é a aterosclerose?

A aterosclerose é uma doença inflamatória crônica, de origem multifatorial, que ocorre em resposta à agressão endotelial (parede dos vasos), acometendo principalmente a camada íntima de artérias de médio e de grande calibre. A principal característica da aterosclerose é a deposição de placas de gordura, cálcio e outros elementos (conhecidos como ateroma) nas artérias do coração e de outras partes do corpo.

A formação dessas placas inicia quando há uma agressão ao endotélio (parede) da artéria. Essa agressão pode ocorrer por diversos fatores de risco, tais como hipertensão, tabagismo, sedentarismo, sobrepeso/obesidade, diabetes, dislipidemia (aumento dos níveis de colesterol e triglicerídeos no sangue) e fatores psicossociais (depressão, ansiedade, intolerância, raiva).

Em consequência, ocorre o aumento da permeabilidade do endotélio a lipoproteínas (principalmente LDL), o que faz com que elas fiquem retidas nas paredes dos vasos, provocando uma resposta imunológica e o desenvolvimento de uma inflamação.

Com o passar do tempo, o acúmulo das placas gera estreitamento e endurecimento das artérias, podendo levar à obstrução completa do vaso sanguíneo e restrição do fluxo sanguíneo na região afetada. As complicações decorrentes da aterosclerose causam diversas doenças cardiovasculares, como infarto, acidentes vasculares cerebrais e insuficiência cardíaca.

O colesterol é o vilão da aterosclerose?

O colesterol é uma molécula presente em praticamente todos os tecidos, inclusive no sistema nervoso, onde faz parte da composição das células. Também é um importante precursor de ácidos biliares, da vitamina D e de hormônios. Dessa forma, o colesterol não pode ser considerado, totalmente, um vilão, já que é essencial para o funcionamento do organismo.

O grande problema é o consumo excessivo de alimentos com gorduras saturadas. Esse tipo de gordura eleva o nível de colesterol sanguíneo, o que pode desencadear o desenvolvimento da aterosclerose.

O colesterol é transportado no sangue basicamente por meio de duas lipoproteínas: o HDL e o LDL. O HDL exerce a função importante de retirar o colesterol que está em excesso nos vasos sanguíneos e tecidos e transportá-lo para o fígado, onde será processado e eliminado. Por essa atuação benéfica, o HDL é conhecido popularmente como o “colesterol bom”.

Já o LDL faz o inverso, transportando o colesterol recém absorvido para locais de produção de hormônios e para as membranas celulares. O grande problema é quando há um excesso de colesterol no sangue, o que também aumenta muito os níveis de LDL. As grandes quantidades de LDL depositadas nas artérias estão diretamente relacionadas ao desenvolvimento da aterosclerose e doenças cardiovasculares. Por isso, o LDL ganhou fama inversa ao HDL, sendo conhecido como o “colesterol ruim”.

Quais os fatores de risco da aterosclerose? 

Como mencionado, a aterosclerose é uma doença multifatorial na qual alguns fatores de risco aumentam as chances do seu desenvolvimento:

• sedentarismo;
• pressão alta;
• diabetes tipo 2;
• dislipidemia;
• doenças autoimunes inflamatórias;
• tabagismo;
• obesidade. 

Fatores genéticos também podem estar envolvidos no surgimento da doença, como a hipercolesterolemia familiar. Na hipercolesterolemia familiar, indivíduos de uma mesma família possuem alterações genéticas que levam a uma metabolização deficiente do colesterol, gerando seu acúmulo e, consequentemente, o aumento dos níveis de LDL.

Por fim, a alimentação desbalanceada, com o consumo excessivo de gorduras saturadas presentes em alimentos de origem animal — carnes, derivados do leite, além de produtos ultraprocessados —, aumenta muito as concentrações de colesterol e LDL no sangue, colaborando de forma importante para o quadro de aterosclerose.

Quais os principais sintomas?

Nos estágios iniciais da doença, normalmente a aterosclerose não apresenta sintomas ou sinais, e por isso é considerada uma doença perigosa devido a sua evolução silenciosa. Em alguns casos, a aterosclerose é identificada apenas quando o paciente sofre um evento cardíaco, como um infarto do miocárdio ou um derrame.

Quando há a presença de sintomas, eles vão depender principalmente da localização da artéria acometida. Se houver o entupimento de artérias do coração (coronárias), os sintomas clássicos são dor no peito ou dor torácica (peso, aperto, queimação ou pontadas), falta de ar e sudorese.

Como é feito o diagnóstico da aterosclerose?

O diagnóstico da aterosclerose ocorre, em muitos casos, em uma emergência médica, em situações envolvendo derrame ou infarto. Portanto, a realização de exames periódicos é essencial para realizar o rastreamento e tratamento precoce dessa condição. 

Inicialmente, o médico cardiologista realiza a avaliação clínica e histórica do paciente e da família. O profissional médico irá solicitar exames de sangue como o hemograma completo e o perfil lipídico, para avaliar as concentrações de HDL, LDL, colesterol total e triglicerídeos.

A partir da identificação dos fatores de risco de cada paciente, o médico consegue determinar o risco ou a probabilidade de desenvolvimento da aterosclerose. Pacientes com alta probabilidade ou com sintomas compatíveis podem necessitar de avaliação por meio de exames mais específicos.

Dentre os exames adicionais utilizados, destacam-se o teste ergométrico, cintilografia do miocárdio, tomografia de coronárias ou cateterismo cardíaco. Para a aterosclerose que acomete as extremidades (artérias carótidas, artérias dos membros inferiores, aorta, artérias renais), pode-se lançar mão do doppler arterial, capaz de evidenciar o grau de entupimento (aterosclerose) no interior dos vasos investigados.

Existe tratamento para a aterosclerose?

O tratamento para a aterosclerose baseia-se no restabelecimento do fluxo sanguíneo da região afetada pelo ateroma. A depender de cada caso, procedimentos cirúrgicos, como a cirurgia de ponte de safena, poderão ser necessários para permitir a revascularização da região afetada. Procedimentos percutâneos, como a angioplastia (tratamento via cateterismo), podem ser utilizados para a desobstrução de artérias.

O tratamento medicamentoso também é uma opção que deve ser avaliada e prescrita por um profissional médico. Os mais comumente utilizados são as estatinas, cuja função é reduzir os níveis de colesterol no sangue, e os antiplaquetários, que impedem a formação de trombos ou coágulos nos vasos sanguíneos. 

Importante destacar os efeitos pleiotrópicos das estatinas, que, além de tratar os níveis de colesterol, também atuam: reduzindo a inflamação (característica da aterosclerose); estabilizando as placas de “entupimento” (ateroscleróticas); reduzindo o volume da placa aterosclerótica.

Contudo, o pilar essencial no tratamento da aterosclerose são as modificações no estilo de vida. Somente adotando hábitos de vida saudáveis, a pessoa consegue regredir o quadro e estabilizar a doença.

É possível prevenir a aterosclerose?

Sim, é possível. Assim como a maioria das doenças cardiovasculares e metabólicas, a melhor forma de prevenção é adotar um estilo de vida saudável.

Por isso, inclua em sua rotina diária a prática de exercícios físicos. A atividade física, quando executada da forma correta, com constância e orientada por um profissional da área, auxilia muito na prevenção de doenças cardiovasculares e metabólicas, bem como ajuda na manutenção da saúde mental.

Ter uma alimentação equilibrada também é fundamental. Invista no consumo de alimentos naturais ricos em fibras e com baixo teor de gorduras saturadas e de açúcares. Lembre-se, ainda, de reduzir a quantidade de sal (sódio) na cozinha e de fazer uso moderado de bebidas alcoólicas.

Além disso, atente-se para o controle diário dos fatores de risco da doença, como sobrepeso/obesidade, diabetes, hipertensão e tabagismo (em todas as suas prejudiciais variações, entre cigarros convencionais, cigarro eletrônico e narguilé), e realize o monitoramento dos níveis de colesterol no sangue.

Por fim, mantenha sempre seu check-up médico em dia, com consultas regulares e exames periódicos. Dessa maneira, o médico conseguirá detectar qualquer alteração precoce, principalmente em pacientes com comorbidades preexistentes.

Agora que você já sabe o que é a aterosclerose, sugerimos a leitura do conteúdo sobre os riscos do tabagismo para a sua saúde. Assim, você continua bem informado e cuidando do seu corpo e da sua mente.

Referências:

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É uma doença que possui um impacto econômico significativo, principalmente em países de média e baixa renda que não possuem acesso a políticas efetivas de prevenção e detecção precoce. Todos esses fatores associados transformam o câncer em uma das mais sérias questões em saúde pública no mundo.

Felizmente, nos últimos anos, numerosos avanços científicos foram conquistados acerca da compreensão fisiopatológica e molecular do câncer, propiciando o desenvolvimento de tecnologias diagnósticas e tratamentos mais eficazes.

Um dos aspectos mais promissores relaciona-se ao rastreio e diagnóstico precoce. A detecção da doença ainda em estágios iniciais e a triagem de pacientes potencialmente sob risco são cruciais para um prognóstico mais favorável e para a adoção de estratégias preventivas adequadas.

É nesse contexto que os testes genéticos para o rastreio de síndromes de predisposição ou genes específicos para o câncer hereditário desempenham um papel fundamental. Neste conteúdo, você encontrará informações valiosas sobre a utilidade clínica desses testes.

O que são os testes genéticos para o câncer?

Estima-se que determinadas variantes genéticas hereditárias estejam relacionadas a cerca de 5 a 10% de todos os tipos de câncer. Diante disso, a utilização dos testes genéticos possibilita detectar com grande precisão essas variantes e confirmar se o paciente é portador de predisposição hereditária ao câncer. 

Por meio desses testes, é possível também identificar variantes de alto risco em familiares de pessoas que tenham recebido o diagnóstico de uma síndrome de predisposição ao câncer. Por outro lado, é importante enfatizar que mesmo que uma variante de suscetibilidade seja detectada em membros de uma mesma família, isso não deve ser interpretado como uma certeza de desenvolvimento de câncer no futuro. Como mencionado, o câncer é uma doença multifatorial, sendo a genética apenas “um” dos muitos fatores que a influenciam.

No que concerne aos fatores genéticos, a penetrância e a expressividade de um determinado gene também são elementos que poderão influenciar, de forma variável, o risco individual de desenvolvimento de câncer na pessoa portadora da variante associada à predisposição.

O conceito de penetrância está associado à expressão ou não de um gene em um grupo de indivíduos. Em termos práticos, isso reflete quantitativamente, ou seja, quantas pessoas portadoras de uma variante apresentam características fenotípicas associadas ao gene (independentemente da gravidade), podendo ser completa (100% ou alta penetrância) ou incompleta.

Já a expressividade está associada ao nível de gravidade da manifestação fenotípica de indivíduos com o mesmo genótipo. Variações na expressividade resultam em indivíduos com o mesmo genótipo, mas com intensidade ou idade de início diferentes para a manifestação do fenótipo associado. Em relação à predisposição hereditária ao câncer, a expressividade variável pode também ser representada pelos diferentes tipos de tumores que pessoas com a mesma variante genética podem apresentar.

Em geral, os testes genéticos são realizados por meio de painéis genéticos que utilizam a técnica de Sequenciamento de Nova Geração (NGS), uma tecnologia que permite o sequenciamento massivo paralelo dos fragmentos do DNA, podendo ser utilizado para analisar genes ou regiões específicas, painéis ou o exoma completo.

Quais síndromes de predisposição ou genes específicos podem ser detectados pelos testes genéticos?

A identificação de padrões genéticos de risco para o desenvolvimento de câncer entre diferentes indivíduos de uma mesma família são chamadas de síndromes de predisposição hereditária ao câncer.

Variantes em dezenas de genes são conhecidas e associadas a diferentes tipos de câncer, como o de mama, o de ovário e o de próstata. Variantes patogênicas presentes nos genes BRCA1 e BRCA2, por exemplo, podem estar associadas a até 5% dos casos de câncer de mama e podem ser detectadas pelos testes genéticos.

Além dessas, várias outras variantes genéticas hereditárias foram identificadas como fatores de aumento de risco de câncer, como a PALB2 (cânceres de mama e pâncreas), CHEK2 (cânceres de mama e colorretal), BRIP1 (câncer de ovário), entre outras.

Adicionalmente, mais de 50 síndromes de predisposição hereditária já foram descritas, sendo grande parcela desencadeada por variantes deletérias herdadas de forma autossômica dominante (uma única cópia alterada do gene herdado é suficiente para aumentar o risco), como a síndrome de Lynch e a polipose adenomatosa familiar associada ao gene APC (ambas aumentam o risco de câncer colorretal). Atualmente, para a grande maioria dessas síndromes, existem testes genéticos disponíveis para detecção de variantes de risco.

Quais critérios considerar para solicitar um teste genético?

Antes de solicitar um painel genético, é importante que o médico esteja atento a algumas características clínicas do paciente e a critérios que possam direcionar e envolver uma investigação genética aprofundada.

O histórico médico pessoal ou familiar do paciente pode ser um fator fundamental e sugerir câncer de origem hereditária, considerando alguns dos critérios descritos a seguir:

• idade precoce de diagnóstico de câncer;
• diagnóstico de diferentes tipos de câncer no mesmo paciente;
• vários familiares com o mesmo tipo de câncer ou tumores relacionados a variantes em um mesmo gene (mama, ovário, etc.), principalmente parentes de primeiro grau;
• ocorrência incomum da doença, como casos de câncer de mama em homens;
• câncer em ambos os órgãos, como nos dois rins ou ambas as mamas;
• se a pessoa é portadora de defeitos congênitos conhecidos por associação às síndromes hereditárias de câncer.

A realização de testes genéticos no tumor — também conhecidos como testes somáticos — também oferece grande utilidade diagnóstica e prognóstica, inclusive na determinação da conduta terapêutica a ser adotada. Conhecer a assinatura molecular e imuno-histoquímica do tumor investigado pode ser de grande valia, como em casos de instabilidade de microssatélites no câncer colorretal ou a identificação de câncer de mama triplo-negativo.

O carcinoma de mama triplo-negativo metastático é responsável por cerca de 10 a 15% dos diagnósticos de câncer de mama no mundo, além de se diferenciar em relação aos demais pela agressividade, opções limitadas de tratamento e por possuir um pior prognóstico.

O termo “triplo-negativo” refere-se à ausência de receptores dos hormônios estrogênio, progesterona e do fator de crescimento epidérmico humano (HER2), atributos que diminuem consideravelmente as opções terapêuticas. Portanto, conhecer com precisão as características moleculares desse tipo de câncer (assim como de outros) é fundamental para um direcionamento terapêutico mais assertivo, melhorando o prognóstico e a sobrevida do paciente.

Como interpretar os resultados dos testes genéticos?

Os resultados dos exames genéticos são expressos da seguinte forma: identificação de variante clinicamente relevante, variante de significado incerto e ausência de variantes identificadas.

Variante clinicamente relevante

A detecção de uma variante clinicamente relevante (patogênica ou provavelmente patogênica) significa que a análise por NGS encontrou uma alteração genética associada a uma síndrome de suscetibilidade hereditária ao câncer. Como dito anteriormente, esse resultado é importante para a confirmação da predisposição à doença em um paciente que já possui diagnóstico, o que pode orientar também a escolha do tratamento a ser utilizado.

A detecção de variantes patogênicas contribui também para a adoção da vigilância ativa nesses pacientes, aumentando a precocidade e frequência de exames para rastreio do câncer.

Ademais, esse tipo de exame fornece informações importantes que podem auxiliar membros da família a tomar decisões que auxiliem nos cuidados em saúde, especialmente quanto às opções personalizadas para rastreamento de tumores e em relação à mudança de hábitos de vida que estejam relacionados com maior risco para o desenvolvimento de câncer.

Variante de significado incerto

São reportadas alterações genéticas que, até o momento, não podem ser definitivamente classificadas como benignas, nem como patogênicas. Esse tipo de resultado não confirma uma síndrome de predisposição hereditária ao câncer e não deve ser utilizado para a modificação de condutas médicas. 

Ausência de variantes identificadas

Podem não ser detectadas variantes patogênicas no exame. É importante destacar também que, no laudo final, não são reportadas variantes benignas, apenas as de significado incerto ou que estejam ligadas a uma síndrome de suscetibilidade hereditária ao câncer. Um resultado sem variantes identificadas pode também decorrer das limitações do método para identificação dessas alterações específicas.

Por fim, podem surgir, ainda, resultados não informativos, que ocorrem nas seguintes situações: quando a investigação é iniciada em uma pessoa que possui histórico familiar, mas não pessoal, de câncer; quando não são identificadas variantes clinicamente relevantes e não existe a oportunidade para testar o familiar que teve diagnóstico de câncer. Nesses casos, não há como saber se não foram encontradas variantes relevantes, devido ao fato de o indivíduo não ter herdado uma alteração genética familiar existente, ou se é uma situação em que não seria possível encontrar uma variante familiar, mesmo com a testagem da pessoa afetada.

Qual a importância do aconselhamento genético?

Embora os testes genéticos sejam excelentes ferramentas diagnósticas, muitas vezes um resultado positivo pode gerar intenso estresse psicológico. É primordial que profissionais médicos adotem ações para diminuir o impacto desses resultados no paciente e seus familiares.

Se comunicado da maneira correta, a identificação de variantes clinicamente relevantes pode ajudar o paciente (e seus familiares) a entender o caso e a gerenciar potenciais riscos para o câncer, enquanto a ausência de variantes identificadas pode tranquilizar o paciente quanto à herança de uma alteração genética deletéria identificável pelo método.

Assim, é essencial realizar o aconselhamento genético do paciente antes da solicitação do exame. O aconselhamento auxilia o indivíduo a compreender melhor os possíveis resultados do teste genético e os riscos hereditários, orientar decisões sobre prevenção, triagem e opções de tratamento, além de oferecer suporte psicológico para as pessoas afetadas, ajudando-as a lidar com as implicações emocionais e éticas dos resultados dos testes.

Sem dúvida, os testes genéticos vieram para revolucionar o diagnóstico da predisposição ao câncer, permitindo intervenções cada vez mais precoces e personalizadas. Agora que você já conhece a utilidade dos testes genéticos para o câncer hereditário, sugerimos a leitura do conteúdo sobre marcadores tumorais, para que possa aprofundar seu conhecimento acerca do diagnóstico do câncer.

Referências:

Cooper, D.N., Krawczak, M., Polychronakos, C. et al. Where genotype is not predictive of phenotype: towards an understanding of the molecular basis of reduced penetrance in human inherited disease. Hum Genet 132, 1077–1130 (2013). https://doi.org/10.1007/s00439-013-1331-2

Ensenyat-Mendez M, Llinàs-Arias P, Orozco JIJ, Íñiguez-Muñoz S, Salomon MP, Sesé B, DiNome ML, Marzese DM. Current Triple-Negative Breast Cancer Subtypes: Dissecting the Most Aggressive Form of Breast Cancer. Front Oncol. 2021 Jun 16;11:681476. doi: 10.3389/fonc.2021.681476

LaDuca, H., Polley, E.C., Yussuf, A. et al. A clinical guide to hereditary cancer panel testing: evaluation of gene-specific cancer associations and sensitivity of genetic testing criteria in a cohort of 165,000 high-risk patients. Genet Med 22, 407–415 (2020). https://doi.org/10.1038/s41436-019-0633-8

Pollard S, Kalloger S, Weymann D, Sun S, Nuk J, Schrader KA, Regier DA. Genetic testing for hereditary cancer syndromes: patient recommendations for improved risk communication. Health Expect. 2020 Aug;23(4):884-892. doi: 10.1111/hex.13062NIH. Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes. Disponível em: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet Acesso em: 13/06/2023

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O diagnóstico das neoplasias mieloides é baseado em critérios clínicos, hematológicos, citogenéticos, moleculares e histopatológicos. Nas últimas décadas, avanços significativos foram conquistados acerca do diagnóstico e tratamento dessas doenças, possibilitando a identificação de marcadores moleculares específicos e mutações genéticas associadas.

Toda essa evolução permitiu um melhor diagnóstico e uma estratificação de risco cada vez mais precisa e individualizada. Nesse contexto, a incorporação de modernos painéis genéticos baseados na tecnologia de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) representa uma potente ferramenta que auxilia o médico a diagnosticar e selecionar tratamentos mais adequados e eficazes para cada paciente.

Neste conteúdo, abordaremos em mais detalhes o painel genético de neoplasias mieloides, trazendo informações sobre sua aplicação clínica e como o exame é realizado.

Quais os principais tipos de neoplasias mieloides?

As neoplasias mieloides podem ser categorizadas em três tipos principais: neoplasias mieloproliferativas crônicas, neoplasia mielodisplásica (SMD) e leucemia mieloide aguda. A seguir, será descrita brevemente cada uma delas.

Neoplasias mieloproliferativas crônicas

As neoplasias mieloproliferativas crônicas são um grupo de neoplasias hematopoiéticas clonais que incluem a policitemia vera, a trombocitemia essencial, a mielofibrose primária e a leucemia mieloide crônica. São condições associadas à proliferação anormal de uma ou mais linhagens mieloides diferenciadas em sangue periférico.

Neoplasias mielodisplásicas (SMD)

As neoplasias mielodisplásicas referem-se a distúrbios clonais de células progenitoras pluripotentes, apresentando contagens de células sanguíneas abaixo do normal, displasia em células eritroides, granulócitos ou megacariócitos, podendo ou não apresentar aumento da porcentagem de blastos em medula óssea. Em geral, possuem início insidioso, porém podem evoluir para leucemia mieloide aguda.

Leucemia mieloide aguda

A leucemia mieloide aguda pode ser classificada em diferentes subtipos, de acordo com achados imunofenotípicos e de biologia molecular. De início rápido, na maioria dos casos, muitas vezes é diagnosticada devido ao desenvolvimento de infecções, sangramento ou fadiga. Trata-se de uma doença geneticamente diversa, com 40% a 55% dos pacientes apresentando anormalidades genéticas que podem ser identificadas por meio de técnicas moleculares.

Como os painéis genéticos auxiliam no diagnóstico?

A expansão do conhecimento das bases genéticas das neoplasias mieloides permitiu a identificação de uma extensa gama de variantes genéticas associadas às doenças. Assim, a utilização de exames de painéis moleculares desempenha um papel crucial para o cuidado do paciente, pois possibilita a identificação de anormalidades genéticas ou moleculares, fornecendo informações valiosas para o diagnóstico.

Os métodos diagnósticos tradicionais, que dependem da análise morfológica e imunofenotípica de células da medula óssea ou sangue periférico, ainda têm importância para o direcionamento, mas possuem limitações para a definição do diagnóstico final. Por outro lado, os testes de biologia molecular podem detectar variantes ou rearranjos genéticos específicos, permitindo resultados mais precisos e conclusivos.

A identificação de alterações moleculares é essencial também para a estratificação de risco e o direcionamento terapêutico das neoplasias mieloides. Diferentes variantes ou alterações genéticas podem indicar agressividade da doença, resposta ao tratamento e prognósticos variados. Ao identificar marcadores moleculares, pode-se classificar os pacientes em grupos de risco distintos, possibilitando abordagens terapêuticas personalizadas.

Portanto, o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) corresponde, atualmente, ao padrão-ouro para classificação, categorização prognóstica e direcionamento terapêutico das neoplasias mieloides.

Painel genético para neoplasias mieloides

O painel genético para neoplasias mieloides é um teste capaz de analisar genes completos, “hotspots” e as principais fusões gênicas associadas à leucemia mieloide aguda, neoplasias mielodisplásicas e neoplasias mieloproliferativas crônicas.

O painel baseia-se no NGS como ferramenta para o sequenciamento simultâneo e em larga escala de milhões de fragmentos de DNA e RNA, os quais são processados através da biologia molecular para posterior análise e identificação das mutações de interesse, utilizando técnicas de bioinformática, conforme descritas abaixo.

Análises de RNA

No RNA, são analisadas fusões gênicas envolvendo 29 genes “drivers”: ABL1, ALK, BCL2, BRAF, CCND1, CREBBP, EGFR, ETV6, FGFR1, FGFR2, FUS, HMGA2, JAK2, KMT2A, MECOM, MET, MLLT10, MLLT3, MYBL1, MYH11, NTRK3, NUP214, PDGFRA, PDGFRB, RARA, RBM15, RUNX1, TCF3, TFE3.

No total, o painel pode avaliar 688 fusões distintas associadas a neoplasias mieloides.

Análises de DNA

O painel é capaz de analisar variantes de nucleotídeo único (SNV) e inserções e deleções (INDEL) em 17 genes completos e 23 regiões hotspot. 

SNV é a alteração de um único nucleotídeo na sequência de DNA ou, em outras palavras, a troca de um nucleotídeo por outro. Já a INDEL consiste em adições ou perdas de uma ou mais bases consecutivas na sequência do DNA. São abundantes em genomas humanos, sendo a INDEL o segundo tipo de variação genética mais comum. 

• Genes (exons analisados): TET2 (1 a 9); IKZF1 (1, 2, 3, 4, 5, 6, 8, 9); EZH2 (1 a 19); ETV6 (1 a 8); SH2B3 (1, 2, 3, 4, 6, 7, 8); RB1 (1 a 27); PRPF8 (1 a 42); TP53 (1, 2, 3, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12); NF1 (1 a 58); CALR (1, 2, 3, 4, 5, 7, 8, 9); CEBPA (1); ASXL1 (1 a 13); RUNX1 (1 a 9); ZRSR2 (1 a 11); BCOR (1 a 14); STAG2 (1 a 33); PHF6 (1 a 9);
• Regiões hotspot: CSF3R (1, 2, 3); MPL (1, 2, 3, 4); NRAS (1, 2, 3); DNMT3A (1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13); SF3B1 (1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8); IDH1 (1); MYD88 (1, 2); GATA2 (1, 2); KIT (1, 2, 10, 11, 13, 17); NPM1 (1); BRAF (1, 2, 11, 13, 15, 16, 17, 18); JAK2 (1, 2, 3, 4); ABL1 (1, 2, 3, 4, 5, 6); HRAS (1, 2); WT1 (1, 2); CBL (1, 2); KRAS (1); PTPN11 (1, 2, 3); FLT3 (1, 2, 10, 11, 14, 17); IDH2 (1); SRSF2 (1); SETBP1 (1); U2AF1 (1).

É importante destacar que os resultados para as variantes ITD e TKD no gene FLT3 são liberados individualmente, e o painel não é indicado para o monitoramento de doença residual mínima.

Como o exame é realizado?

O teste pode ser feito utilizando amostras da medula óssea ou de sangue periférico do paciente, ambos conservados em tubos com EDTA. As amostras devem ser encaminhadas devidamente identificadas, sob refrigeração (2 a 8ºC, não congeladas) e não devem ser submetidas a agitação mecânica. Não há necessidade de realização de jejum pelo paciente.

Inicialmente, o DNA e o RNA são extraídos das amostras biológicas e analisados por PCR/RT-PCR, seguido posteriormente pelo NGS. Após, por meio de uma plataforma de bioinformática, as informações do sequenciamento são analisadas para identificação dos genes de interesse (descritos anteriormente).

O resultado final é emitido pelo laudo técnico, conforme o conhecimento científico atual, uma vez que a interpretação dos resultados e a classificação das mutações podem mudar com o avanço do conhecimento médico ou a melhoria das ferramentas de análise de dados.

Cabe ressaltar que a correlação com os achados clínicos, histopatológicos e laboratoriais é necessária para a interpretação final dos resultados do painel genético, sendo de responsabilidade do médico especialista.

Quer ampliar ainda mais seu conhecimento sobre a utilidade clínica dos exames laboratoriais? Então, não deixe de conferir o conteúdo sobre como interpretar o hemograma, que fornece dicas valiosas para ajudar você na prática médica.

Referências:

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Kahraman CY, Sincan G, Tatar A. Next-Generation Sequencing Panel Test in Myeloid Neoplasms and Evaluation with the Clinical Results. Eurasian J Med. 2022 Jun;54(2):181-185. doi: 10.5152/eurasianjmed.2022.21102

Kuo, F.C., Dong, F. Next-Generation Sequencing-Based Panel Testing for Myeloid Neoplasms. Curr Hematol Malig Rep 10, 104–111 (2015). https://doi.org/10.1007/s11899-015-0256-3

Mayo Clinic. Disponível em: https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/overview/63367#Specimen Acesso em: 22/06/2023Mundt, K.A., Dell, L.D., Boffetta, P. et al. The importance of evaluating specific myeloid malignancies in epidemiological studies of environmental carcinogens. BMC Cancer 21, 227 (2021). https://doi.org/10.1186/s12885-021-07908-3

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Segundo o Ministério da Saúde (MS), acidentes domésticos podem ser considerados a principal causa de morte e hospitalizações entre crianças de zero a 14 anos no Brasil, especialmente quedas, queimaduras, atropelamentos e afogamentos.

Crianças possuem naturalmente um comportamento exploratório e, assim, tanto a residência quanto o seu entorno devem estar preparados para recebê-las de forma segura. É fundamental também que os pais ou responsáveis estejam cientes dos riscos e identifiquem locais e objetos com potencial para gerar acidentes.

Tomando atitudes simples de prevenção, é possível garantir que as férias escolares sejam um período tranquilo, de alegria e segurança para as crianças e seus familiares. Neste conteúdo, você encontrará informações essenciais sobre acidentes domésticos, como agir em caso de ocorrência e formas de prevenção.

Quais são os acidentes domésticos mais comuns?

Dentre os diversos tipos de acidentes domésticos, os mais comuns envolvem quedas, queimaduras, intoxicações, afogamentos, engasgos e cortes, conforme descreveremos a seguir.

• Cortes: os cortes são acidentes frequentes, normalmente causados por objetos afiados, como facas, tesouras ou cacos de vidro. Dependendo da profundidade e localização, um corte pode exigir atendimento médico imediato;
• Queimaduras: as queimaduras ocorrem pelo contato com superfícies ou líquidos quentes, produtos químicos ou chamas. Sua gravidade varia conforme a extensão e profundidade da queimadura;
• Choque elétrico: os choques elétricos podem ocorrer quando há contato direto ou indireto com fios desencapados, tomadas desprotegidas ou equipamentos elétricos danificados. Conforme a intensidade, um choque pode ser extremamente perigoso e até fatal;
• Engasgo: determinados objetos ou alimentos, quando ingeridos, podem obstruir as vias aéreas, dificultando ou impedindo a respiração. Isso pode acontecer com alimentos, pequenos objetos ou até mesmo partes de brinquedos;
• Intoxicação: a intoxicação ocorre quando substâncias tóxicas, como produtos de limpeza, medicamentos ou plantas venenosas, são ingeridas ou entram em contato com a pele;
• Afogamento: piscinas, banheiras, baldes com água ou até mesmo recipientes menores podem gerar riscos de afogamentos, uma das principais causas de morte acidental em crianças. A gravidade do afogamento varia de acordo com o tempo de submersão e falta de oxigênio;
• Quedas: as quedas são acidentes muito comuns, podendo ocorrer em escadas, camas, móveis, playgrounds, entre outros locais.

Acidentes domésticos com crianças

Crianças são muito curiosas e tendem a explorar diferentes ambientes. Portanto, elas acabam sendo mais suscetíveis a acidentes domésticos, principalmente quando não estão sendo supervisionadas por adultos.

O ambiente domiciliar pode conter verdadeiras “armadilhas” que podem gerar sérias consequências para a saúde dos pequenos. É fundamental que pais e mães estejam atentos aos seus filhos em momentos de distração e lazer. Alguns minutos longe de supervisão podem ser suficientes para a ocorrência de um acidente doméstico.

Esse cuidado deve ser ainda mais rígido com crianças menores, de um a três anos. Nessa fase, a criança está descobrindo o mundo e não possui discernimento e nem coordenação motora o suficiente para se prevenir de potenciais riscos acidentais.

Quais as áreas com maior risco para acidentes domésticos?

Como mencionado, o ambiente domiciliar pode conter algumas “armadilhas” que aumentam as chances de um acidente ou trauma em crianças.

Um dos ambientes mais preocupantes é a cozinha pelo fácil acesso da criança a objetos cortantes, como tesouras e facas. O fogão também representa risco, já que a criança pode alcançar as bocas do gás e também as panelas utilizadas para o cozimento de alimentos. As queimaduras por escaldamento, ou seja, quando a criança derrama sobre si um líquido fervente, são uma das situações mais graves nesse contexto.

A área de serviço é outro local que os pais devem estar atentos. É um cômodo da casa em que a criança pode ter fácil acesso a produtos químicos (produtos de limpeza, entre outros) e eletrodomésticos, como o ferro de passar roupas. Dentre os potenciais acidentes, incluem-se intoxicações, queimaduras e choque elétrico. A presença de baldes com lâminas de água (até dois centímetros) pode representar risco de afogamentos em crianças pequenas.

Ter uma piscina em casa é garantia de diversão para a família toda, mas também pode representar riscos graves de afogamento. Dessa forma, o acesso à piscina por crianças deve sempre ser supervisionado por adultos para evitar acidentes graves.

Outros locais e objetos que devem ser gerenciados com cautela são escadas, janelas e cadeiras, devido ao potencial risco de quedas. Tomadas e fios elétricos distribuídos pela casa também podem resultar em choques elétricos graves.

Como agir em caso de acidente doméstico?

É importante que pais e mães tenham noções básicas de primeiros socorros, para fornecer os primeiros atendimentos em caso de acidentes. Saber lidar com as diferentes situações de risco pode fazer toda a diferença para a saúde da criança.

Em casos de engasgo, um dos procedimentos recomendados é abraçar a criança pelas costas, na altura do peito, e fazer pequenas compressões com as mãos para facilitar a saída do objeto ou alimento. Caso a criança esteja inconsciente, deve-se ligar imediatamente para o atendimento médico.

Se a criança sofrer uma queimadura, jamais utilize técnicas caseiras, como a aplicação de pasta de dente, café ou manteiga na região afetada. O procedimento correto é lavar o local com água corrente fria. A depender da extensão da queimadura, solicite atendimento médico de emergência.

Em quedas, é importante que os responsáveis pela criança observem se há fraturas e se a criança está pálida, inconsciente ou se há alterações no comportamento, como sonolência ou agitação. Se houver suspeita de fraturas ou lesões na cabeça, leve a criança a um pronto-socorro imediatamente.

Ter um kit de primeiros socorros também é bastante útil e pode ajudar na realização de curativos em pequenos cortes. No entanto, em caso de acidentes mais graves, como afogamento, intoxicação ou choque elétrico, é fundamental buscar auxílio profissional de imediato. Para isso, existem canais específicos que pais ou responsáveis podem recorrer no momento do acidente, como os Bombeiros (193) ou o Serviço de Atendimento Móvel de Urgência (SAMU – 192), os quais possuem profissionais capacitados para o atendimento de casos graves e que envolvem risco de morte.

Prevenção de acidentes domésticos

Mais do que saber lidar em situações de acidentes domésticos, é imprescindível conscientizar pais e mães sobre a importância da prevenção. Adaptar a residência para evitar esse tipo de acidente é a melhor estratégia a ser adotada.

Na cozinha, use sempre que possível as bocas do fundo do fogão com os cabos das panelas virados para a parede, sobretudo ao ferver líquidos. Não deixe talheres em cima de panos, nas bancadas e nem eletrodomésticos com cabos expostos. Evite guardar objetos cortantes em gavetas baixas ou outros locais em que a criança possa ter fácil acesso.

Em áreas comuns, não esqueça de guardar objetos pequenos que possam ser engolidos, pois assim você evita engasgos na criança. Limite também o acesso a escadas, instalando cercas de segurança. Outro ponto bastante crítico são plugues e tomadas, que podem ser fontes de choques elétricos. Instale tomadas de três pinos na residência e utilize protetores para que a criança não consiga ter acesso.

Na área de serviço, procure sempre guardar produtos de limpeza e outros materiais longe do alcance de crianças, de preferência em prateleiras altas. Não utilize frascos ou garrafas (de refrigerantes, sucos, etc.) para guardar produtos potencialmente tóxicos.

Por fim, não permita o livre acesso de crianças a áreas de lazer que tenham piscina e, de preferência, providencie a instalação de cercas de segurança. É recomendado que a criança só utilize a piscina sob a supervisão de um adulto e equipada com boias ou coletes salva-vidas.

Adotando medidas simples como essas, é possível minimizar os riscos de acidentes domésticos e garantir a segurança do seu filho durante as férias escolares. Agora que você já sabe como evitar acidentes domésticos, sugerimos a leitura do conteúdo sobre como se organizar para viajar em família, para que você tenha momentos ainda mais agradáveis e felizes na companhia de quem você mais ama.

Referências:

SBP. Os acidentes são evitáveis e na maioria das vezes,  o perigo está dentro de casa! Disponível em: https://www.sbp.com.br/fileadmin/user_upload/_22337c-ManOrient_-_Os_Acidentes_Sao_Evitaveis__1_.pdf Acesso em: 06/07/2023

Criança Segura Brasil. Dicas de prevenção de acidentes em casa. Disponível em: https://criancasegura.org.br/aprenda-a-prevenir/por-ambiente/dicas-de-prevencao-de-acidentes-em-casa/ Acesso em: 06/07/2023

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Os recentes dados epidemiológicos revelam que a dengue é endêmica em diversas regiões brasileiras, com surtos frequentes e um número alarmante de casos registrados anualmente.

Segundo o último Boletim Epidemiológico do Ministério da Saúde (MS), no ano de 2022, foram registrados quase um milhão e meio de casos de dengue em território nacional. Em 2023, a situação é ainda mais grave, apresentando um aumento de 43,8% dos casos até março, em comparação ao mesmo período do ano anterior.

Proporcionalmente, cresce também a sobrecarga em hospitais e postos de atendimento. A necessidade de leitos hospitalares, cuidados intensivos e recursos médicos especializados aumenta consideravelmente durante os surtos, comprometendo a capacidade de resposta dos serviços de saúde.

Por outro lado, há esperança renovada na luta contra a doença. Foi aprovada pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) uma nova vacina contra a dengue: a vacina Qdenga^®.

De acordo com estudos clínicos, o imunizante demonstrou boa eficácia, protegendo contra os diferentes sorotipos do vírus causador da dengue. Neste conteúdo, você poderá se atualizar sobre a nova vacina com informações sobre cobertura e segurança, diferenciais, contraindicações e possíveis efeitos adversos.

Nova vacina contra a dengue

Qdenga^® (TAK-003), a mais nova vacina desenvolvida e aprovada pela Anvisa para a prevenção da dengue, oferece proteção para os quatro sorotipos principais do vírus: DENV-1, DENV-2, DENV-3 e DENV-4.

A vacina foi desenvolvida a partir do sorotipo 2 do vírus vivo atenuado, por meio da membrana envelope (quimera) dos outros sorotipos (DENV-1, DENV-3, DENV-4). Ou seja, fornece o “esqueleto” genético para os quatro sorotipos do vírus da dengue, conseguindo ter boa eficácia contra todos eles.

A Qdenga^® é indicada para pessoas entre quatro e 60 anos. Sua administração ocorre por via subcutânea em esquema vacinal de duas doses (0,5 ml/dose), com a segunda dose aplicada após três meses da primeira.

Eficácia e segurança da nova vacina

Ao todo, foram realizados 19 estudos clínicos (de fases 1, 2 e 3) para testar a eficácia e segurança da Qdenga^®. Mais de 28 mil voluntários foram avaliados (de crianças a adultos), incluindo estudos de longa duração (mais de 4 anos) para atestar a eficácia sustentada e a segurança a longo prazo da vacina.

Em geral, os resultados dos ensaios clínicos apontaram para uma eficácia global de 80,2% da nova vacina. Dentre os sorotipos contemplados, o que apresentou maior nível de proteção foi o sorotipo DENV-2, com até 95% de eficácia. Para indivíduos que já tiveram exposição a algum dos sorotipos do vírus da dengue, a eficácia do imunizante foi de 76,1%.

A Qdenga^® também foi eficaz na prevenção de 90,4% das hospitalizações 18 meses após a vacinação. Os estudos ainda indicaram que, ao longo de quatro anos e meio, a vacina foi capaz de evitar 84% de hospitalizações por dengue e até 61% dos casos de dengue sintomática.

Quanto à segurança, a Qdenga^® tem sido bem tolerada até o momento, sem evidências de aumento da incidência de doença grave em pacientes soronegativos e detecção de riscos ou efeitos adversos graves.

Todos os estudos que dão suporte científico à vacina foram conduzidos respeitando os protocolos e requisitos técnicos das agências regulatórias, incluindo ensaios de larga escala, de fase 3, randomizados, controlados por placebo e conduzidos em países endêmicos para a dengue.

Quais os principais diferenciais da nova vacina?

A Qdenga^® possui vantagens e diferenciais frente a outros imunizantes anteriormente desenvolvidos, como a Denguevaxia^®. Além de apresentar maior eficácia, a faixa etária contemplada pela nova vacina também expandiu, abrangendo agora indivíduos de quatro a 60 anos.

O esquema vacinal foi simplificado para duas doses com intervalo de três meses, em contraste com as três doses necessárias do antigo imunizante. Outro diferencial significativo é a não necessidade de testes de sorologia pré-vacinação, isto é, a Qdenga^® pode ser aplicada em pessoas que ainda não foram expostas ao vírus selvagem da dengue (soronegativos).

Confira, no quadro a seguir, as principais diferenças da nova vacina.

Reações adversas e contraindicações

Conforme mencionado, não foram relatadas, até o presente, reações adversas graves na população. Algumas reações leves podem surgir após a aplicação da vacina, tais como:

• dor no local de aplicação;
• vermelhidão;
• mal-estar;
• febre.

Na maioria das vezes, esses sintomas podem surgir logo após a vacinação e tendem a desaparecer rapidamente, em dois a três dias.

Assim como a maioria dos imunizantes compostos por vírus atenuado, a Qdenga^® é contraindicada para pessoas imunodeprimidas ou com alergia grave a qualquer um dos componentes da vacina. A vacinação é contraindicada também para gestantes ou mulheres em fase de amamentação e para pessoas idosas (não há estudos que comprovem a eficácia e segurança nessas populações).

Qual a importância da vacinação?

A dengue tem se mostrado um problema grave de saúde pública no Brasil e no mundo, e a chegada da nova vacina é, sem dúvidas, um reforço de peso na luta contra a doença.

Disponibilizada apenas em laboratórios particulares, como o Sabin, a Qdenga^® levará um tempo para ser oferecida pelo Sistema Único de Saúde (SUS). O Ministério da Saúde estima que a nova vacina esteja disponível no SUS somente no final de 2024.

Até lá, é fundamental que as campanhas para a prevenção da proliferação do mosquito transmissor continuem intensas. Controlar o vetor da doença ainda é a melhor maneira de prevenir a dengue.

Agora que você já conhece a nova vacina da dengue, compartilhe essas informações com outros colegas e continue acompanhando nosso blog para se manter atualizado.

Referências:

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