Em razão da relevância do trabalho desenvolvido pelo médico geneticista e da necessidade de compartilhar conhecimento com os pacientes, elaboramos um artigo especial sobre as atividades realizadas por esse profissional e o impacto positivo causado na vida das pessoas.

Ao longo do conteúdo, você terá acesso a um panorama sobre o assunto, conhecendo mais sobre o trabalho do geneticista, suas habilidades, atividades desenvolvidas no dia a dia, além do seu papel no diagnóstico e tratamento de doenças.

Para auxiliar no desenvolvimento do material, conversamos com a Dra. Beatriz Ribeiro Versiani, geneticista do Grupo Sabin. Acompanhe e aprofunde seu conhecimento sobre o tema!

Qual é a formação do médico geneticista?

O médico geneticista passa por uma formação acadêmica completa. Primeiramente, cursa a graduação em medicina e, depois, uma residência em genética médica. Ao final da especialização, é submetido a uma prova, em que são testados seus conhecimentos teóricos e práticos, antes de receber o título de especialista.

Após a conclusão da residência, o profissional está apto a realizar análise, diagnóstico, exames clínicos, tratamento e aconselhamento em doenças genéticas. Nesse sentido, Dra. Beatriz Versiani destaca:

“É importante salientar que o médico tem o conhecimento que permite identificar a existência de doenças e síndromes, indicando os eventuais tratamentos disponíveis e aconselhando o paciente. No entanto, todas as decisões que serão tomadas, principalmente relacionadas a escolhas reprodutivas, são exclusivas do paciente. O médico não interfere nessas decisões, apenas tira dúvidas, explica e orienta.”

Perceba que todo o trabalho é desenvolvido com foco na identificação de doenças e orientação aos pacientes, porém, o aconselhamento genético é um tema sensível e que envolve principalmente escolhas e decisões importantes. Adiante, falaremos mais sobre como esse aconselhamento genético funciona na prática.

Quais são as principais habilidades do geneticista?

Como você viu, a medicina genética é uma área da saúde responsável por diagnosticar, tratar e aconselhar pacientes com doenças genéticas. Para isso, o médico especialista no assunto realiza a análise clínica do paciente e a análise de exames.

Além do conhecimento técnico especializado em genética — adquirido durante a residência médica na área —, o profissional deve ter a capacidade de dialogar de maneira clara com o paciente, explicando a causa do seu problema, as eventuais consequências e os impactos que a condição pode causar em sua vida. 

“O geneticista deve comunicar ao paciente qual é o problema, qual foi a alteração cromossômica, por que isso aconteceu — se teve origem nos pais ou se a manifestação no paciente ocorreu em razão de uma mutação nova —, bem como se há chances de acontecer de novo — se um pai pode passar a doença para o filho, se existe tratamento ou terapias para melhorar a qualidade de vida —, entre outras informações”, explica Dra. Beatriz.

Portanto, o médico precisa ter conhecimento profundo sobre genética humana e habilidade para se comunicar e esclarecer todas as dúvidas do paciente. Afinal, por se tratar de um tema altamente técnico, é natural que surjam muitas dúvidas logo após o diagnóstico.

Ainda nesse contexto, Dra. Beatriz aponta a importância de o geneticista desenvolver um olhar com mais respeito para as diferenças, pois pessoas com doenças genéticas devem ser acolhidas e amadas como todas as demais.

“Muitas vezes, só o fato de dar um nome para o que o paciente tem já oferece alívio, tanto para ele próprio quanto para os familiares. As mães respiram aliviadas ao descobrirem, por exemplo, que o filho não é simplesmente chato, malcriado ou nervoso, mas que há um motivo para certos comportamentos. Às vezes, é por conta de uma alteração genética que a própria mãe não tem, ou seja, não é hereditária, mas existe”, ressalta.

A geneticista do Sabin ainda pontua que, em muitos casos, é comum as mães buscarem atendimento do geneticista e se sentirem culpadas por acreditarem que fizeram (ou deixaram de fazer) algo na gravidez que acabou causando problemas no filho.

Entretanto, em geral, a existência de uma condição não está relacionada à gravidez, e sim a outras causas. Daí a importância de buscar o suporte de um geneticista para que ele oriente, explique, esclareça e ajude a conduzir o tratamento da melhor maneira possível.

Quais são as áreas de atuação do médico geneticista?

O médico geneticista pode atuar em diferentes áreas. A seguir, explicamos algumas das principais.

Dismorfologia

A dismorfologia é uma área da genética médica que estuda e interpreta os padrões de crescimento humano, bem como as anomalias morfológicas. Na prática, trata de malformações congênitas, cardiopatias, alterações renais e casos de surdez, fenda palatina, baixa estatura, displasias ósseas, entre outros.

Também é a área responsável pelo tratamento das dismorfias, que são alterações na ectoscopia do paciente — por exemplo, quando uma mão ou orelha é diferente da outra.

Doenças neurogenéticas

A neurogenética é uma área do conhecimento que estuda o papel da genética no desenvolvimento e funcionamento do sistema nervoso.

Assim, o geneticista atua no diagnóstico e tratamento de doenças neurogenéticas que geralmente aparecem em adultos. Alguns exemplos são doenças neuromusculares, neurodegenerativas e certos tipos de demência.

Erros inatos do metabolismo

Quando os bebês nascem, eles são submetidos a uma série de exames, como o Teste da Bochechinha e o Teste do Pezinho.

O Teste do Pezinho, por exemplo, é um exame que permite identificar a existência de erros inatos do metabolismo. Em muitos casos, esses erros podem ser tratados por meio de dietas especiais.

Estudos de diferenciação sexual

Aplicam-se aos casos em que há distúrbios de diferenciação sexual em uma criança. Nessas situações, o geneticista trabalha conjuntamente com uma equipe multidisciplinar composta por endocrinologista, cirurgião, neurologista, urologista, ginecologista, psicólogo, entre outros.

Genômica

É a área laboratorial de exames genéticos que estudam o genoma humano. Em clínicas que atuam nessa área, é preciso haver, pelo menos, um médico geneticista, responsável por avaliar e assinar os laudos emitidos.

Distúrbios no neurodesenvolvimento

Alguns distúrbios do neurodesenvolvimento, como atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual ou transtorno do espectro autista, podem ter causas genéticas. Quanto a isso, Dra. Beatriz destaca:

“Muitos pacientes do espectro autista têm a síndrome do X frágil, que ocorre principalmente em meninos e é transmitida pela mãe. Por isso, de forma geral, a indicação médica é que os meninos com autismo sejam testados para essa possibilidade.”

Aqui, é importante salientar que a indicação de exames e testes deve ser feita após análise das necessidades e particularidades de cada paciente. Dessa forma, se você tem dúvidas ou busca aconselhamento genético, agende uma consulta com um profissional para que ele possa fazer uma avaliação individualizada.

Oncogenética

Como o nome sugere, a oncogenética é uma área de conhecimento responsável pelo estudo de neoplasias e síndromes de predisposição a câncer. Nos últimos anos, essa área tem crescido em razão da descoberta de mais genes que predispõem a ocorrência de câncer.

Sendo assim, a oncogenética deve fazer, cada vez mais, diferença na vida das pessoas, uma vez que a possibilidade de identificar predisposição ao desenvolvimento de doenças como o câncer pode ajudar no diagnóstico precoce e no tratamento.

Reprodução humana

A área de reprodução humana é outra que se destaca quando o assunto é medicina genética. Provavelmente, ela é uma das mais lembradas pelos pacientes.

O médico que atua com reprodução humana atende principalmente casais inférteis que querem saber as causas do problema, que pode ser cromossômico, e casais com abortamentos de repetição, cujas causas também podem estar relacionadas a uma alteração cromossômica. Esse médico também é procurado por casais que desejam saber se é possível evitar ter um filho com alguma doença genética já diagnosticada na família.

E os testes de paternidade?

O trabalho dos geneticistas ficou muito conhecido após o surgimento dos testes de paternidade, já que, na época, eles eram realizados por intermédio desse profissional.

Hoje, com o avanço da tecnologia de diagnóstico e expansão do conhecimento, o teste de paternidade costuma ser feito de forma laboratorial, por profissionais como o biólogo e o biomédico.

Para realizar um teste de paternidade, os interessados devem conversar com seu médico de confiança, para que ele realize o requerimento do exame, que deverá ser apresentado no laboratório.

Essas são apenas algumas áreas em que há atuação do médico geneticista e da medicina genética. Em muitos casos, o profissional trabalha de forma conjunta com especialistas de outras áreas, oferecendo ao paciente uma visão ampla e completa do tratamento.

Como é a consulta com um médico geneticista?

Você já se consultou ou vai se consultar com um médico geneticista e gostaria de saber como funciona o atendimento?

Apesar da importância do trabalho do médico geneticista para a área de saúde, geralmente, os pacientes não têm conhecimento a respeito das atividades desenvolvidas por essa especialidade médica. Por isso, é incomum ver situações em que os pacientes agendam uma consulta diretamente com um geneticista. Normalmente, os atendimentos são originados do encaminhamento de outros médicos.

De forma geral, o encaminhamento pode vir de especialidades como pediatria, oncologia, neurologia, psiquiatria, ginecologia, mastologia, ortopedia, endocrinologia e até do médico da família. Esse encaminhamento é feito sempre que um médico identifica suspeita da existência de uma síndrome que precisa ser investigada pelo geneticista.

Seja por agendamento direto ou encaminhamento, o paciente é atendido como em outras especialidades. Ou seja, ele vai para a consulta, explica para o geneticista o motivo que o levou até ali e responde algumas perguntas do médico.

Após essa conversa inicial, o médico geneticista faz o exame clínico do paciente, solicitando a realização de exames e testes genéticos. Com os resultados em mãos, ele fecha o diagnóstico, explicando para o paciente qual é a situação e oferecendo orientações e aconselhamento genético.

O que é o aconselhamento genético?

Superadas as etapas de diagnóstico, o geneticista faz o aconselhamento genético. Dra. Beatriz Ribeiro Versiani explica em que consiste esse aconselhamento:

“O aconselhamento genético é o ato de comunicar ao paciente o que ele tem, qual é a etiologia, por que isso aconteceu, se pode acontecer de novo e se existe tratamento e/ou terapias. É um processo completo que tem a função de explicar e orientar o paciente para que ele entenda a origem da sua condição e as condutas que podem ser adotadas a partir do diagnóstico.”

Poucas doenças genéticas têm tratamento, mas algumas — principalmente as metabólicas — podem ser tratadas. Cada caso deve ser avaliado individualmente pelo profissional, após análise do paciente.

No artigo Aconselhamento genético: será que eu preciso?, desenvolvido por Regina Célia Mingroni Netto, do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo, podemos entender a evolução desse aconselhamento nos últimos anos. Confira um trecho do artigo:

“Embora o aconselhamento genético como atividade profissional relacionada à saúde exista há, pelo menos, cinco décadas, sua importância cresceu recentemente, em virtude do assombroso desenvolvimento das tecnologias de análises genômicas.”

A expressão “aconselhamento genético” também é chamada de “processo genético”. Nesse sentido, ainda de acordo com o artigo, a definição mais conhecida foi proposta em 1975:

“De acordo com a definição mais difundida, proposta em 1975 pela Associação Americana de Genética Humana, aconselhamento genético é um processo de comunicação que aborda os problemas humanos relacionados com a ocorrência e a recorrência de doenças genéticas em uma família.”

O artigo destaca, ainda, que, ao longo do processo, os profissionais de saúde treinados — e aqui entra o trabalho do médico geneticista — ajudam o paciente (e a família) a:

1. compreender fatos sobre sua saúde, como diagnóstico, curso provável da doença e tratamentos disponíveis;
2. compreender de que modo a hereditariedade contribui para a origem da doença e os riscos de repetição;
3. compreender todas as alternativas para enfrentar os problemas relacionados ao risco de recorrência;
4. escolher uma ação apropriada em vista de seus padrões éticos e religiosos; e
5. adaptar-se à presença da doença ou ao risco de recorrência da doença na família.

Mais uma vez, é importante salientar que a condução médica, o atendimento e o tratamento devem ser feitos segundo as diretrizes do profissional. Desse modo, sempre converse com seu médico e solicite orientações e esclarecimentos que devem ser feitos de acordo com a análise das suas necessidades.

O aconselhamento genético é indicado tanto para pessoas que já têm um problema preexistente identificado quanto para pessoas que estão enfrentando alguma dificuldade, e querem verificar a eventual existência de alguma questão genética envolvida.

Evolução da medicina genética nos últimos anos

Ainda conforme o artigo acima, ao longo dos últimos anos, houve muitas melhorias nas condições de nutrição e saneamento da sociedade, acompanhadas de melhorias preventivas à saúde, o que levou à redução de algumas doenças e ao crescimento da fração de doenças atribuídas às causas genéticas.

Outro fator que impactou no desenvolvimento da área foi a redução de custos na realização de testes genéticos para doenças específicas, bem como dos custos atrelados às técnicas de sequenciamento massivo de genes.

Com a facilitação do acesso aos exames e à popularização da especialidade, muitas pessoas passaram a buscar suporte médico na área.

Quais são as atividades realizadas no dia a dia da profissão?

Como você viu, há uma série de áreas vinculadas ao trabalho do geneticista. Por esse motivo, é comum que o médico trabalhe com outras especialidades durante o acompanhamento dos pacientes.

Na verdade, raramente o geneticista trabalha sozinho. Como os pacientes, muitas vezes, são encaminhados por outros especialistas, ele tem papel complementar, ajudando no diagnóstico e, eventualmente, na indicação de tratamento e cuidados.

Vamos dar um exemplo: um paciente com diagnóstico de câncer deve ser tratado pelo oncologista responsável, no entanto, se o oncologista solicitar testes genéticos, eles serão melhor interpretados pelo médico geneticista.

Outro exemplo são pacientes que têm crises recorrentes de convulsão. Eles devem receber o atendimento de um neurologista, mas podem, ocasionalmente, contar com o suporte e a assessoria de um médico especialista em genética.

Com frequência, o geneticista assume o papel de assessor. Ele pode ser procurado por um médico para ajudar a identificar as causas de um problema ou, ainda, procurar um médico de outra especialidade para discutir um caso e verificar se pode se tratar de um problema genético.

Quais são as tendências para o futuro da medicina genética?

De acordo com a Dra. Beatriz Ribeiro Versiani, geneticista do Grupo Sabin, a tendência é para uma evolução nessa área.

“Cada vez mais, outras especialidades vão descobrir que há doenças que podem ter relação com a genética. Inclusive, hoje já existem áreas como a cardiogenética e oftalmogenética, por exemplo.”

Apesar das expectativas positivas, cabe destacar que o trabalho desenvolvido pelos médicos ainda é bastante complexo. O fechamento de um diagnóstico não é fácil, pois algumas doenças têm especificidades muito variadas. Além disso, nem todos os pacientes apresentam alguma mutação em uma doença e, em alguns casos, o exame dá resultado negativo para a suspeita do geneticista.

Dra. Beatriz esclarece que, como o profissional trata, em sua maioria, de doenças consideradas raras — até mesmo vistas uma, duas ou três vezes na vida —, é necessário investir em muita pesquisa na literatura médica.

Somado a isso, não há tratamento para muitas das doenças, e pode ser difícil explicar isso para o paciente e sua família. Por outro lado, para várias condições, existem terapias que podem ser realizadas para melhorar a qualidade de vida.

É possível evitar problemas genéticos?

Algumas questões genéticas são transmitidas hereditariamente, o que significa que o paciente recebeu essa herança dos seus antepassados (pais, avós etc.). Não há como evitar esse tipo de problema, sendo aconselhável que os pais que tenham alguma questão genética procurem o aconselhamento antes de decidirem ter filhos.

Antigamente, isso não era possível, e muitas pessoas não sabiam que poderia haver a transmissão de doenças hereditárias. Hoje, com o avanço da ciência e da medicina genética, é mais fácil identificá-las e se preparar para elas caso sejam transmitidas aos filhos.

Enquanto alguns problemas genéticos são hereditários, há outros que acontecem por mutação nova. Isso significa que nenhum familiar tinha determinado problema, mas o paciente sofreu uma mutação ao longo da vida e passou a ter.

As mutações são alterações genéticas que podem acontecer de maneira natural ou induzida. Essa indução ocorre quando o organismo é exposto a um agente mutagênico, como a radiação.

As orientações dos profissionais da área de saúde são para que o paciente conheça o seu histórico familiar para a existência de doenças e busque orientação sempre que sentir que algo não está bem.

Manter uma rotina saudável com prática de exercícios físicos e alimentação adequada e a realização de exames preventivos fazem toda a diferença para a qualidade de vida e o bem-estar.

Quando você deve procurar um geneticista?

Os médicos geneticistas atendem diferentes demandas e especialidades. Dessa maneira, caso você esteja passando por uma doença grave, que requer uma análise genética, vale a pena consultar um especialista.

Além disso, o geneticista é recomendado nas seguintes situações: pessoas com dificuldades para ter filhos; crianças em fase de formação que estejam com algum problema físico ou neurológico; pacientes jovens com diagnóstico de câncer; casais em idade mais avançada que pretendem ter filhos; casal consanguíneo; mulheres com exposição a teratógenos na gestação; recém-nascido com Teste do Pezinho alterado; entre outras.

Caso você tenha dúvidas, converse com o médico que faz seu acompanhamento em saúde, para que ele avalie a necessidade de agendar uma consulta com um geneticista.

Após ler este conteúdo, você aprendeu que o médico geneticista é o profissional capaz de diagnosticar certas doenças e síndromes, bem como orientar o paciente na existência de uma condição que tenha origem genética. Mas, apesar de não ser possível evitar muitas das situações, é indispensável que você tenha em mente a importância de adotar um estilo de vida saudável, fazendo acompanhamento médico com frequência e realizando todos os exames necessários para prevenir doenças, garantindo sua qualidade de vida.

Gostou de conhecer mais sobre medicina genética e o trabalho do geneticista? Aproveite para divulgar as informações para mais pessoas. Compartilhe este artigo em suas redes sociais!

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Embora muitos pontos sobre a neurofibromatose ainda não estejam esclarecidos pela medicina, uma série de cuidados contribui para a melhor qualidade de vida e a prevenção de eventuais complicações.

A seguir, oferecemos mais explicações sobre o tema, a partir de uma conversa esclarecedora que tivemos com a Dra. Beatriz Ribeiro Versiane, geneticista do Grupo Sabin. Acompanhe!

O que é a neurofibromatose?

A neurofibromatose é uma doença de caráter genético, ou seja, é causada por alguma anormalidade no DNA do paciente. Essa alteração faz com que o material genético carregue instruções equivocadas, que vão desencadear a doença.

Em geral, os sintomas podem se manifestar em diferentes estágios etários, entretanto, em muitos casos, a presença dessa doença não impacta na expectativa de vida de quem sofre com ela.

Segundo a Dra. Beatriz Ribeiro Versiane:

“A neurofibromatose está no grupo das doenças raras, embora não seja tão rara assim. Não existem dados brasileiros sobre a ocorrência da condição, mas dados da Finlândia indicam a presença de um caso para cada 2 mil pessoas.” 

Quais são os tipos de neurofibromatose e os sintomas mais comuns?

A neurofibromatose se divide em dois tipos, cada um deles com sintomas característicos e com origem a partir de mutações diferentes. Além disso, cada tipo da doença apresenta incidência distinta, conforme destacamos a seguir.

Neurofibromatose tipo 1

Também conhecida como NF1 ou doença de von Recklinghausen, essa é a forma mais comum da neurofibromatose. Os sintomas mais recorrentes são manchas da cor de “café com leite” (no mínimo, seis) na pele e a presença de neurofibromas (pequenos tumores, nódulos ou massas), que se formam ao longo dos nervos — em geral, sob a pele. Quando localizados mais internamente, são chamados de neurofibromas plexiformes. Eventualmente, eles podem progredir na forma de tumores malignos.

Em casos mais raros, são identificadas displasias (problemas no desenvolvimento) dos ossos, atingindo tipicamente a tíbia e o esfenoide (osso da face). Na coluna, pode haver a formação de uma escoliose distrófica. Dificuldades de aprendizado e atraso no neurodesenvolvimento também são relatados. Entre 4% e 8% dos pacientes apresentam manifestações de deficiência intelectual.

A NF1 é geralmente diagnosticada na infância. Parte dos sintomas, em especial as manchas, se manifesta no primeiro ano de vida, sendo frequente a presença de sardas na região das axilas, pescoço e região inguinal, além de manifestações oculares.

“Esse é o tipo mais comum da neurofibromatose. Quando estamos falando de neurofibromatose, em geral, estamos falando do tipo 1”, reforça a especialista.

Neurofibromatose tipo 2

Já a neurofibromatose tipo 2 (NF2) é consideravelmente mais rara e se manifesta sem o aparecimento das manchas na pele. A principal característica da NF2 é a presença do chamado schwannoma vestibular bilateral. Apesar do nome, o paciente não apresenta neurofibromas, mas pode apresentar outros tumores como meningiomas e ependimomas. Mesmo não sendo malignos, os tumores podem causar grande morbidade, em razão de sua localização e quantidade.

O schwannoma vestibular bilateral pode, ainda, causar surdez e zumbido no ouvido, uma vez que alcança o canal auditivo e o sistema nervoso central (principalmente, cérebro e meninge).

Schwannomatose

Ainda mais raro que os tipos 1 e 2, a schwannomatose atinge as chamadas células de Schwann, o que explica o nome. Nesse quadro, os tumores se formam na chamada bainha de mielina, uma camada de gordura que reveste a conexão entre as células nervosas. Todavia, não há manchas nem outros sintomas característicos das demais formas da doença.

Dra. Beatriz aproveita para ressaltar que “só existem dois tipos de neurofibromatose. A schwannomatose é uma entidade separada, e não um tipo de neurofibromatose”.

Quais são as causas dessa doença?

Ainda não se sabe o que provoca as mutações que causam a neurofibromatose. O que se sabe é que, em 50% dos casos, o paciente herda a condição de um dos pais, já que é preciso apenas um gene para manifestar a doença. Na outra metade dos casos, a mutação aparece de forma aleatória, assim como qualquer outra alteração no DNA. O tipo e a gravidade da doença vão depender da mutação presente.

Como é feito o diagnóstico?

Conforme aponta a especialista do Sabin, “é possível fazer o diagnóstico clínico, já que existem critérios estabelecidos, com uma lista de características”. Em pessoas com sintomas neurológicos, o médico pode solicitar um exame de imagem para avaliar a presença ou não de nódulos em diferentes partes do corpo.

Um exame oftalmológico pode ajudar a identificar um tipo específico de nódulo presente no nervo óptico, chamado nódulo de Lisch. Além disso, existem testes genéticos moleculares que indicam a presença de um ou mais genes responsáveis por essa e outras doenças genéticas, para a confirmação do diagnóstico. Os testes genéticos são importantes também quando há dúvidas em relação ao diagnóstico ou quando se deseja investigar a síndrome em familiares que ainda não apresentam sintomas.

Entretanto, como a doença apresenta um amplo espectro na intensidade das manifestações, é comum que pacientes procurem o médico apenas para queixas relativas à questão estética — na ocorrência de neurofibromas — ou diante de um episódio anterior conhecido na família.

De toda forma, cabe ao médico descartar diagnósticos alternativos. A síndrome de Legius, por exemplo, também se manifesta em forma de manchas da cor de “café com leite”, porém, sem os nódulos característicos da neurofibromatose.

Como é feito o tratamento?

Não existe tratamento específico para nenhum tipo de neurofibromatose. Embora existam medicamentos em estudo, o que pode ser feito é a retirada dos neurofibromas em regiões que causem incômodo, ainda que eles possam retornar. 

“Esses tumores, em geral, não atrapalham, mas são um pouco dolorosos. Muitas vezes, a questão é mais estética, então, é possível fazer a retirada deles”, aponta a Dra. Beatriz.

Em todo caso, o acompanhamento médico, ao longo da vida, é indispensável. A neurofibromatose pode predispor o paciente ao risco de desenvolver alguns tipos de câncer. Além disso, os neurofibromas também podem se transformar em tumores malignos, principalmente os neurofibromas plexiformes. 

Outros tumores que podem atingir pacientes com neurofibromatose são os de quiasma óptico (nas vias do nervo óptico), durante a infância (comum até os 6 anos de idade), do sistema nervoso central e das mamas (em mulheres), que podem demandar intervenção em algum momento da vida.

Como ajudar o paciente a lidar com o desconforto da doença?

Diante da questão estética provocada pela doença, o médico tem papel fundamental no esclarecimento ao paciente, explicando que o problema não costuma ser grave. “São alterações que não vão impactar tanto na qualidade de vida. A ideia é deixar claro que é uma doença geralmente benigna”, diz a geneticista. 

O apoio da família e um acompanhamento psicológico também podem contribuir para aliviar um eventual estigma, especialmente entre crianças e adolescentes. Mesmo se tratando de uma condição relativamente rara, saber sobre a neurofibromatose é essencial para identificar sinais que podem sugerir a presença da condição, sobretudo em famílias sem histórico. 

A partir disso, a atuação do médico especialista torna-se importante para a promoção do acompanhamento necessário. Conforme reforçamos ao longo do conteúdo, os testes genéticos são decisivos nos diagnósticos desse tipo de doença. O que acha de saber mais sobre como eles funcionam? Leia o artigo O que são testes genéticos e como auxiliam no diagnóstico e fique ainda mais informado!

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Descobrir uma doença rara pode gerar questionamentos e anseios. Por ser um tema que oferece uma grande complexidade de informações, a proposta inicial deste artigo é ajudar você a entender melhor o conceito, a origem e a prevalência dessas condições. 

Aqui, você também poderá encontrar informações sobre como é feita a investigação, quais os tipos de exames, qual médico procurar e quando deve se preocupar. Quem vai esclarecer suas dúvidas sobre doenças raras é a Dra. Rosenelle Benício, médica geneticista do Grupo Sabin. 

O que é considerada doença rara e qual a sua prevalência?

Segundo o Ministério da Saúde (MS), uma doença é considerada rara quando afeta 65 em cada 100 mil pessoas — conceito recomendado pela Organização Mundial da Saúde (OMS).

Dados obtidos pela Organização Europeia para Doenças Raras (EURORDIS, do inglês European Organisation for Rare Diseases) revelam que as doenças raras atingem de 3,5% a 5,9% da população mundial, o que representa uma média de 300 milhões de pessoas. No Brasil, até 2022, cerca de 13 milhões de pessoas convivem com algum tipo de condição rara.

Aproximadamente 75% das doenças raras acometem crianças até 5 anos. A triagem neonatal é a primeira oportunidade para fazer a detecção. O teste do pezinho — obrigatório para recém-nascidos no Brasil — e o teste genético da bochechinha são capazes de identificar numerosas condições genéticas raras antes mesmo da manifestação dos sintomas. O acompanhamento clínico adequado é fator crucial para evitar sequelas futuras e possibilitar o cuidado qualificado da criança.

Dra. Rosenelle aproveita para enfatizar que muitas doenças raras deixam de ser notificadas, devido à falta de acesso aos exames enfrentado pela maioria da população, o que prejudica estimar a real prevalência dos casos. “Existe um grande percentual que ainda não chegou a um diagnóstico, causando a impressão de que o número de indivíduos afetados é menor do que realmente é”, ressalta. 

Portanto, segundo a médica, um ponto que dificulta o levantamento de dados precisos sobre doenças raras diz respeito ao subdiagnóstico, considerando que muitas delas podem apresentar características clínicas de outras condições não consideradas raras. 

Quais os principais tipos de doenças raras?

Existem em torno de 6 a 8 mil tipos de doenças raras conhecidas, que podem ser decorrentes de fatores genéticos e hereditários ou de causas infecciosas, ambientais, imunológicas, entre outras. 

Contudo, as doenças raras de origem genética respondem pela maioria — cerca de 80% — e podem apresentar manifestações diversas, tais como:

• anomalias congênitas;
• deficiência intelectual;
• erros inatos do metabolismo;
• doenças neuromusculares e neurodegenerativas.

Quando e como investigar uma doença rara?

Um dos principais desafios vivenciados pelo paciente com alguma condição rara é o diagnóstico tardio, motivado especialmente pela dificuldade em obter informações, bem como pela ocorrência de sintomas que, muitas vezes, são confundidos com outras enfermidades. 

Em geral, o paciente percorre um longo caminho até o diagnóstico correto — em média, leva-se em torno de 5 anos ou mais. Isso acaba prejudicando (e muito!) a condução do melhor tipo de tratamento e favorecendo a progressão da doença.

“Devido ao desconhecimento de muitas condições raras, muitas vezes, o paciente recebe um diagnóstico inicial correspondente a uma condição mais comum, mais conhecida. Em algumas situações, ele pode ser acompanhado devido a vários problemas de saúde, em que cada especialista pode estar enxergando como um problema isolado, sendo que tudo faz parte de uma única síndrome”, explica a geneticista.

A boa notícia é que as técnicas diagnósticas para essas condições estão, cada vez mais, sendo aprimoradas. Os testes genéticos, que avaliam a existência de alterações no DNA, são os mais indicados para a identificação de variantes relacionadas a doenças raras, já que a grande maioria tem origem genética.

A rede pública de saúde oferece exames de biologia molecular, citogenética e imunoensaios, além de aconselhamento genético e de procedimentos de avaliação diagnóstica. O Sabin dispõe de exames de sequenciamento de nova geração para a investigação diagnóstica de doenças raras, de acordo com as indicações clínicas. “São centenas de painéis genéticos voltados para várias especialidades, que permitem pesquisar variantes associadas a numerosos quadros clínicos”, informa a Dra. Rosenelle. Veja a relação completa de exames aqui.

Com o avanço das tecnologias de sequenciamento de nova geração, é possível obter um diagnóstico mais preciso e contar com especialistas mais capacitados na área da genômica. Esse desenvolvimento tecnológico relacionado tanto aos exames quanto ao conhecimento e à disponibilidade de tratamentos específicos para um número cada vez maior de condições genéticas torna-se um grande diferencial e traz esperança a quem convive com doenças raras. Isso porque o trabalho em conjunto possibilita um melhor acompanhamento clínico e o adequado aconselhamento genético para os pacientes e suas famílias.

O que fazer após o diagnóstico?

A partir da confirmação do diagnóstico, são feitas as avaliações e os encaminhamentos adequados para cada caso. O médico geneticista é o profissional especializado em estabelecer o diagnóstico de uma doença rara de etiologia genética e acompanhar o paciente. 

A descoberta da doença representa um grande passo, eliminando a incerteza e dando oportunidade para o paciente e seus familiares absorverem informações que facilitam o processo de aceitação. A presença e o apoio da família é imprescindível em toda a jornada do paciente.

O que significa não ser diagnosticado?

Tendo em vista apresentarem, com frequência, sinais e sintomas relativamente comuns, as doenças raras podem demorar muito para serem diagnosticadas ou, ainda, serem confundidas com outras doenças mais conhecidas. 

Diante disso, é recomendado que o indivíduo seja atendido por um médico especialista, que vai avaliar o histórico do paciente e da sua família com mais rigor. Quadros clínicos complexos sem um diagnóstico preciso podem sugerir uma investigação mais apurada.

Quando suspeitar de uma alteração genética? Sendo a genética a principal natureza das doenças raras, é importante que a pessoa observe atentamente alguns sinais em particular. “Um dos sinais pode ser a manifestação precoce de doenças que, geralmente, manifestamos tardiamente ou em condições específicas diferentes. Ou, ainda, aquele paciente que é acompanhado por vários especialistas, por alterações clínicas que não são comuns”, alerta a Dra. Rosenelle.

Como tratar as doenças raras?

Como a maioria das doenças raras não apresenta cura, o tratamento tem o objetivo de identificar precocemente as alterações clínicas associadas, visando ao controle adequado dos sintomas e melhora da qualidade de vida do paciente. Dessa maneira, é possível, em muitas situações, assegurar uma evolução clínica mais favorável, quando comparada ao paciente sem diagnóstico ou tratamento. 

A abordagem terapêutica exige um acompanhamento multidisciplinar, que envolve não somente médicos de diversas especialidades, mas também outros profissionais da área da saúde, como fisioterapeutas, fonoaudiólogos, psicólogos, entre outros.

O aconselhamento genético também exerce papel fundamental na vida do portador de uma doença rara, bem como dos seus familiares, uma vez que ajuda a avaliar como a hereditariedade atua sobre a doença e o risco de recorrência naquela família.

Entretanto, cabe ressaltar que não basta o acesso a diagnósticos e tratamentos se, ao paciente, não for ofertado o devido acolhimento. Participar de grupos de apoio, interagir com outras pessoas nas mesmas condições e partilhar experiências semelhantes podem contribuir sobremaneira em sua evolução. Entre as referências brasileiras, podemos citar o Instituto Vidas Raras e o Muitos Somos Raros, que fazem um trabalho excelente de apoio e enfrentamento às doenças raras. 

Outra dica importante é buscar os centros de atendimento integral para indivíduos com doenças raras, que contam com serviços de assistência gratuita oferecidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

É cada vez mais necessária essa discussão para entendermos como lidar com os cuidados dedicados a quem vive com uma doença rara. Valiosas iniciativas já são realizadas para promover essa questão. Assim, nasceu o Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado todo dia 28 de fevereiro desde 2008, quando foi criado pela EURORDIS para dar visibilidade e levantar a importância do investimento em pesquisas, tratamentos e suporte para pacientes e familiares.

Além de aumentar o conhecimento e conscientizar mais e mais pessoas sobre o assunto, campanhas como essa são essenciais para estimular as autoridades a desenvolverem melhorias no sistema de saúde para quem sofre com essas condições. A abordagem precisa ser conjunta, unindo pacientes, profissionais de saúde, sociedade e poder público. 

Afinal, conforme divulgado pela própria EURORDIS, somente 6% das doenças raras conhecidas apresentam alternativa de tratamento aprovada, sendo que 22% dos pacientes não conseguem tratamento por não haver disponibilidade no local em que vivem. Esse cenário precisa mudar para proporcionar maior bem-estar a essas pessoas e trazer mais dignidade durante o processo.

Em função dos aspectos incapacitantes, degenerativos, crônicos, progressivos e, muitas vezes, fatais, várias doenças raras acabam afetando a autonomia do paciente. Vai além disso: elas não comprometem somente a qualidade de vida da pessoa diagnosticada, mas também do seu núcleo de apoio (familiares, amigos, cuidadores) e a sociedade em geral.

É primordial o engajamento de todos em prol da melhoria da assistência a pacientes com doenças raras. Como vimos, o grande entrave é diagnosticar a tempo de realizar um tratamento mais assertivo. Por isso, conhecimento e informação fazem toda a diferença. 

Esperamos que este conteúdo chegue até você como uma fonte de informação, mas também de conscientização. Contribua para que seja útil a mais pessoas e compartilhe em suas redes!

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Com o suporte desses exames, é possível definir os melhores tratamentos, identificar o problema de maneira precoce ou, ainda, prevenir o surgimento de um câncer. No entanto, ainda são pouco conhecidos e geram muitas dúvidas.

Para esclarecer o assunto, preparamos este artigo sobre exames genéticos para câncer, com a colaboração da Dra. Rosenelle Oliveira Araújo Benício, geneticista do Grupo Sabin. Acompanhe e saiba mais sobre o tema! 

O que são exames genéticos? 

Exames genéticos são ferramentas utilizadas na medicina para fins diagnósticos, auxiliando no tratamento precoce e, até mesmo, na prevenção de doenças. Esses testes identificam alterações na composição genética dos pacientes investigados, desde alterações cromossômicas até pequenas mutações nos genes, que podem estar associadas a doenças que afetam ou podem vir a afetar a saúde do paciente.

São realizados a partir da coleta de DNA, que pode ser extraído tanto do sangue como da saliva. Também podem ser feitos exames genéticos em um tumor existente, para entender fatores que levaram à mutação. Nesse caso, geralmente o exame não traz informações sobre a parte hereditária: ele é usado para complementar o diagnóstico e escolha do tratamento.

Conheça os quatro tipos de exames genéticos mais comuns listados abaixo.

• cariótipo: avalia cromossomos visualmente e permite a identificação de alterações estruturais;
• microarray: parecido com o cariótipo, mas identifica as alterações de maneira mais rápida (importante para detecção de deleções e duplicações cromossômicas);
• MLPA: técnica que identifica alterações ainda menores;
• sequenciamento de nova geração: com esse teste, é possível realizar uma leitura dos genes e identificar trocas de bases no DNA.

Como os exames genéticos podem identificar câncer?

O câncer é uma doença na qual ocorre uma proliferação anormal de células, o que causa a formação de tumores. “Dessa maneira, podemos afirmar que todo tumor é genético, decorrente de mutações cumulativas nas células, sendo alguns deles hereditários”, explica a entrevistada. Assim, com os exames genéticos, é possível analisar e identificar se essas alterações estão presentes nos genes testados.

Vale ressaltar que o fato de ser genético não é o mesmo que ser hereditário. Mas existe, de fato, a predisposição hereditária ao câncer, em que os indivíduos apresentam alterações genéticas — podendo, inclusive, ser familiares — que aumentam o risco de desenvolver tumores. Isso normalmente ocorre entre 5 e 10% das pessoas com diagnóstico de câncer. Nesse cenário, os exames genéticos são solicitados para que possa ser confirmada ou não a presença de variantes específicas.

Qual o impacto sobre o tratamento?

Os exames genéticos para câncer podem contribuir fortemente para a eficácia do tratamento. No caso de pacientes com diagnóstico já confirmado, a partir do sequenciamento genético e análise, é possível identificar variantes genéticas previamente estudadas e reconhecidas que já contam com tratamentos específicos, e que levam a uma resposta terapêutica melhorada.

Com base nos exames genéticos, também existe a possibilidade de identificar variantes que também possam aumentar o risco para desenvolvimento de tumores em outras áreas do organismo, bem como a outras condições de saúde. Dessa maneira, o paciente pode seguir protocolos de prevenção e acompanhamento.

Além disso, os exames genéticos podem contribuir para a descoberta precoce do câncer, ao permitir que exames de rastreamento personalizados possam ser realizados, de modo a aumentar as chances de cura.

Quando é indicada a realização de exame genético para câncer?

Os exames genéticos podem ser indicados considerando vários critérios, como idade (por exemplo, tumores que geralmente são diagnosticados em pessoas mais velhas, sendo identificados em jovens), sexo (câncer de mama masculino), etnia (alguns grupos populacionais, como os judeus Ashkenazi, podem apresentar uma alta prevalência de variantes associadas à predisposição hereditária de câncer), número de tumores primários diagnosticados, tipo do tumor, história familiar, dentre outros parâmetros. 

Idealmente, pelas características da investigação genética, o exame deve ser realizado primeiro em quem recebeu o diagnóstico de câncer, sempre que possível. Em situações em que isso não é possível, os familiares podem ser avaliados e, conforme a presença de critérios, também podem ser testados.  

A partir do momento em que uma variante genética de predisposição a câncer é identificada na família, outros familiares sob risco podem ser testados apenas para aquela variante específica. De qualquer forma, o exame genético deve ser realizado após a avaliação clínica e o aconselhamento genético pré-teste.

A seguir, os tipos de câncer em que os exames genéticos costumam ser mais solicitados e suas respectivas indicações.

• câncer de mama: idade precoce (câncer de mama diagnosticado na pré-menopausa), câncer de mama triplo-negativo, câncer de mama masculino, história familiar positiva para câncer de mama, ovário, pâncreas e/ou próstata, ou, ainda, familiares com mutação já identificada nos genes BRCA1 e BRCA2 ou outra variante em genes de alto risco para câncer de mama;
• câncer colorretal: jovens com diagnóstico de múltiplos pólipos identificados em colonoscopias, e também no caso de familiares com histórico positivo para câncer colorretal e outros tipos de tumores associados, como de ovário e endométrio;
• câncer de ovário e de pâncreas: todas as pessoas com diagnóstico de certos tipos de câncer de ovário ou de pâncreas.

Há possibilidade de prevenção do câncer?

A partir da identificação de variantes causadoras de doenças em alguns genes específicos, é possível a adoção de medidas que podem reduzir a incidência de câncer na pessoa sob risco. Essas medidas são específicas conforme a variante encontrada e podem envolver tratamentos medicamentosos (quimioprofilaxia) ou cirúrgicos (como a mastectomia bilateral, que pode ser realizada de forma profilática em pessoas que não tiveram diagnóstico de câncer, mas apresentam elevado risco de desenvolvê-lo). 

Além da prevenção, a identificação dessas variantes de risco também pode permitir medidas de rastreamento individualizadas, como a realização de exames mais frequentes para permitir o diagnóstico precoce de tumores.

É importante ressaltar também que um resultado considerado negativo ou de significado incerto — portanto, sem variantes reconhecidamente associadas ao risco aumentado de desenvolver tumores — não afasta a possibilidade de uma pessoa desenvolver câncer futuramente. Nesses casos, são realizados acompanhamentos periódicos para que, no caso de aparecimento, o tumor seja descoberto precocemente. 

Seguir as recomendações médicas e manter um estilo de vida saudável são também medidas importantes para a redução do risco de desenvolver câncer, independente da história pessoal e familiar da doença ou dos resultados de exames genéticos.

Quais as principais vantagens dos exames genéticos?

Como pôde ser visto, uma das principais vantagens dos exames genéticos é a prevenção e a possibilidade de descoberta precoce do câncer. Mas existem mais alguns benefícios que esse tipo de teste pode trazer para os pacientes.

• tratamento mais específico: em alguns casos, já existem tratamentos específicos para determinados genes, o que aumenta as chances de sucesso;
• acompanhamento clínico: com os exames genéticos, é possível fazer acompanhamento médico, tendo em vista as melhores práticas de prevenção para cada caso;
• testagem em cascata dos familiares: os exames genéticos podem ser solicitados para familiares sob risco, aumentando as chances de prevenção ao câncer;
• acesso a informações importantes: os exames podem apontar informações adicionais, como o risco de desenvolvimento de doenças.

Instituir medidas de intervenção, justamente no momento em que elas são mais eficientes — antes mesmo de se ter um diagnóstico ou diante de um diagnóstico precoce — é uma das principais maneiras de prevenção do câncer e de assegurar um melhor prognóstico para as pessoas diagnosticadas com a doença. Por isso, o exame genético para câncer é tão importante. 

Ainda nesta temática, convidamos você a conhecer melhor sobre outras doenças causadas por mutação genética.

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Para que tudo isso seja formado, acontecem processos de divisão celular. No entanto, nem sempre eles ocorrem como deveriam. E é assim, a partir de erros nessa etapa, que podem surgir doenças causadas por mutações genéticas. É sobre esse assunto que vamos conversar nos próximos parágrafos. 

Para nos ajudar, contaremos com o conhecimento da Dra. Beatriz Versiani, geneticista e consultora do Sabin. Vamos lá? 

Como funciona a genética?

Antes de falarmos sobre as doenças e síndromes relacionadas com mutações genéticas, é necessário explicarmos esse conceito. Ele é um pouco complexo e pode nos deixar confusos caso não saibamos quais são os seus termos básicos e como tudo isso funciona. Continue a leitura e entenda:

O que é DNA?

O DNA é uma estrutura presente em vários seres vivos, cuja função é armazenar as informações genéticas de cada pessoa. 

Ele é popularmente conhecido pela sua estrutura de dupla hélice, no qual duas “fitas” se enrolam. Essas fitas (ou parte delas) formam os nossos genes.

E os cromossomos?

Cromossomos são estruturas caracterizadas pela presença do DNA condensado (ou seja, enrolado), deixando o bem menorzinho para caber dentro das células.

Cada espécie tem um número diferente de cromossomos. Os seres humanos, por exemplo, têm 46. Dentre eles, há um par de cromossomos sexuais, caracterizados pelas letras XX (mulheres) e XY (homens).

O que são genes?

O termo gene é relacionado a um fragmento do DNA. Cada gene pode ser responsável por uma ou mais características genéticas, inclusive as de fenótipo (aparência). Exemplos são a cor do cabelo, dos olhos e da pele.

De acordo com a Dra. Beatriz Versiani, podemos comparar o nosso material genético a uma biblioteca:

“As estantes são cromossomos, os livros são os genes que compõem os cromossomos. O que está escrito no livro (as palavras) são os nucleotídeos. As mutações seriam como uma troca de letras ou palavras, como palavras trocadas. Por isso, são inúmeras possibilidades.”

Nucleotídeos são unidades menores que fazem parte do DNA. Eles são como peças de montar, em cores diferentes, que podem ser agrupadas em inúmeras ordens. Cada ordem gera um gene diferente, que por sua vez é responsável por expressar uma ou mais características nos indivíduos (como a cor do olhos, do cabelo, etc).

Como acontece a divisão celular?

Os processos de divisão celular são supercomplexos e você não precisa saber todos os detalhes sobre eles. Apenas entenda que existem dois, que são:

• mitose: relacionado com a renovação celular e crescimento, gerando células idênticas à célula de origem. Por exemplo: quando nos machucamos, as células se multiplicam utilizando o processo de mitose para que a pele seja recuperada e cicatrize;
• meiose: acontece na formação dos gametas (células com 23 cromossomos, com a função exclusiva de reprodução sexuada) femininos (óvulos) e masculinos (espermatozóides).

Como a informação genética é transmitida para um novo indivíduo?

A “mistura” dos genes de pessoas diferentes para a formação de um novo ser acontece na fecundação, quando os gametas (que têm 23 cromossomos, lembra?) feminino e masculino se combinam. Assim, é formado um zigoto, célula com 46 cromossomos, que passará por várias divisões celulares.

Ao longo da divisão celular, alguns “erros” podem acontecer, chamados de mutações. Elas podem ser irrelevantes, benéficas ou trazer prejuízos para o indivíduo. Tudo dependerá dos genes que foram mexidos, da quantidade de cromossomos envolvidos e outros fatores.

As mutações são divididas em:

• germinativas, quando acontecem no material genético de todas as células do corpo, incluindo os gametas;
• somáticas, quando acontecem somente em um tecido do corpo. 

As mutações do tipo germinativas são aquelas que podem ser passadas para os descendentes, enquanto as somáticas, não. Um bom exemplo de alteração somática é o câncer, enquanto boa parte das síndromes genéticas é originada da forma germinativa.

Lembrando que todas as mutações (também chamadas de variantes) são aleatórias, ou seja, acontecem ao acaso, ainda que alguns fatores — como a idade ou fatores externos como tabaco, álcool ou radiação — possam aumentar as chances delas acontecerem.

O que são mutações genéticas?

As mutações genéticas representam alterações em um gene ou cromossomo específico. Como mencionado, nem sempre caracterizam uma síndrome ou doença, podendo ser irrelevante para a vida do paciente observado.

Podem acontecer como alterações ocorridas no processo de divisão celular, algumas delas sendo hereditárias, o que quer dizer que são passadas de pai para filho. No entanto, nem toda síndrome genética será causada por problemas hereditários, já que elas podem se desenvolver a partir de outros fatores, como os ambientais. Além disso, precisamos esclarecer um último ponto: se há, ou não, uma diferença entre os termos “mutação” — ao qual estamos mais acostumados — e “variante”.

A verdade é que, cientificamente, não há qualquer distinção entre as duas palavras. As duas representam uma alteração na hora da “cópia genética”, quando algo foge do “roteiro” que deveria ser seguido.

O problema é que o termo “mutação” tem uma carga muito negativa. Por isso, hoje é priorizado o uso do conceito de variante, mais neutro e que nos permite compreender as alterações como elas realmente são — mudanças genéticas que podem ou não ter implicações negativas para a saúde. 

É possível que alterações genéticas se manifestem mais tarde na vida?

Sim, já que a manifestação de alterações genéticas não é exclusividade das crianças e nem sempre é detectável precocemente. 

Por isso, há questões genéticas que demoram um tempo a se manifestar. “Algumas doenças só vão se manifestar na fase adulta, outras não. Na acondroplasia, por exemplo, já se nota algumas alterações nos membros desde a gestação. Uma fibrose cística só se manifesta por volta dos dois anos de idade. A doença de Huntington, por sua vez, desencadeia uma deterioração neurológica após os 40 anos”, conta a especialista.

Outro exemplo clássico acontece quando as mutações são do tipo somática, como é o caso do câncer. Essas alterações acontecem nas mitoses, que são as divisões celulares relacionadas com a renovação de tecidos. 

Em alguns casos, acontecem erros nesse processo, o que pode gerar células diferentes das que as originaram. Lembrando que o objetivo é que a célula formada seja idêntica à sua célula-mãe. 

A variabilidade genética sempre traz prejuízos para a saúde?

Não. O processo de mutação (ou variante genética) é o responsável pela vida como conhecemos hoje. Para os organismos, não é interessante ter sempre o mesmo material genético.

A variabilidade genética, como é chamada, é importantíssima para a sobrevivência das espécies, fazendo com que elas fiquem mais resistentes.

A evolução e a seleção natural também são conceitos diretamente relacionados com as mutações. Há tantas espécies de plantas, animais e tantas pessoas diferentes por conta dessas pequenas mudanças que acontecem frequentemente em nosso DNA.

Essas variações podem ter influência ambiental?

Sim, alguns fatores ambientais podem predispor ao aparecimento de mutações, que na maioria das vezes são mutações somáticas, ou seja, que não são transmitidas aos descendentes.

Alguns dos fatores ambientais relacionados são:

• exposição aos raios solares sem proteção;
• exposição à radiação;
• exposição a compostos químicos variados;
• tabagismo e consumo de bebidas alcoólicas, entre outros.

Por isso, uma dica é sempre manter o estilo de vida mais saudável possível. Busque uma alimentação de qualidade, a prática regular de atividades físicas (mesmo as mais leves, como caminhadas em vez de ir a todos os lugares de carro), evite o cigarro, use protetor solar — se possível, evite o sol em horário de pico — e, se for o caso, não deixe de usar os equipamentos de proteção individual (EPIs) em seu trabalho.

Quais são as principais condições e consequências relacionadas a mutações genéticas?

De acordo com a Dra. Beatriz, “existem inúmeras doenças genéticas em todas as áreas da medicina, e elas provocam problemas cardiológicos, renais, hepáticos, neurológicos, de fertilidade, respiratórios. Entre os mais comuns, vemos muitas deficiências intelectuais, geralmente sindrômicas, ou seja, acompanhadas por mais alguma coisa, como uma dismorfia”.

A seguir, descobriremos algumas síndromes que estão relacionadas com o conceito de variante (ou mutação) genética, sejam elas hereditárias (passadas de pais para filhos) ou originadas a partir de “erros” na divisão celular.

Acondroplasia

Iniciaremos a lista com a acondroplasia, síndrome popularmente conhecida como “nanismo”. Ela acontece a partir de variações em genes que estão relacionados com o crescimento ósseo. Por isso, o paciente tem os membros (braços e pernas) mais curtos e outras características físicas, como a baixa estatura. Não há cura — ainda que tratamentos eficientes tenham surgido recentemente — e a questão é identificada no nascimento.

Síndrome de Patau

A Síndrome de Patau é uma alteração cromossômica, no qual o paciente tem uma trissomia (triplicação) do cromossomo de número 13. É uma condição bem grave e que é caracterizada por distúrbios de desenvolvimento do sistema nervoso, além de deficiência intelectual e problemas cardíacos.

Síndrome de Turner

Essa é uma síndrome exclusivamente feminina — causada pela presença de apenas um X, quando deveriam ser dois —, que faz com que as meninas sejam mais baixas, tenham atraso na puberdade e sejam inférteis devido a alterações no sistema reprodutor. Algumas questões podem ser contornadas com a reposição hormonal, incluindo o uso de hormônios do crescimento. Essas pacientes também podem apresentar doenças cardíacas e renais, que exigem acompanhamento e tratamento.

Síndrome de Klinefelter

Agora, falaremos sobre uma síndrome exclusivamente masculina — causada pela presença de um cromossomo X a mais (XXY). Os meninos com Klinefelter também são inférteis e apresentam alterações no sistema reprodutor. Assim como as garotas que têm a Síndrome de Turner, eles podem passar por reposições hormonais que otimizam o seu desenvolvimento.

Síndrome de Marfan

Causada por um problema em um gene específico, a Síndrome de Marfan é caracterizada por características físicas (pacientes altos e com membros longos) e fisiológicas (alterações cardíacas e em outros órgãos). É preciso um acompanhamento rígido do paciente, com o uso de medicações ou a realização de cirurgias para evitar complicações, especialmente cardíacas e oftalmológicas.

Síndrome de Down

Essa é uma das síndromes genéticas mais comuns. A Síndrome de Down, causada pela trissomia do cromossomo 21, faz com que os pacientes tenham características físicas marcantes e alterações no desenvolvimento intelectual, além de possíveis problemas em outros órgãos. Apesar disso, podem ter vidas longas e produtivas.

Fibrose Cística

Outra doença crônica causada por alterações genéticas é a fibrose cística. Os afetados aqui são órgãos do sistema digestivo e os pulmões. O paciente com esse problema produz mucos muito espessos, o que dificulta a respiração e exige um controle permanente por meio de medicamentos. 

Anemia falciforme

As nossas hemácias (glóbulos vermelhos do sangue) são redondas, algo que contribui para a sua funcionalidade: o transporte de oxigênio por todo o corpo. Na anemia falciforme, causada por alterações genéticas, elas têm um formato parecido com o de uma foice, se rompendo facilmente e causando uma anemia grave nos pacientes. 

Hemofilia

Outro distúrbio hereditário ligado ao tecido sanguíneo é a hemofilia. O paciente hemofílico não consegue coagular o sangue da forma adequada, estando suscetível a sangramentos e hemorragias frequentes. O tratamento de eleição é a suplementação de agentes que permitam a ocorrência certa da coagulação.

Distrofia muscular de Duchenne

Assim como a síndrome de Klinefelter, a Distrofia muscular de Duchenne afeta apenas garotos. Essa é uma doença degenerativa caracterizada por defeitos na produção de proteínas fundamentais para a força e função muscular. 

Doença de Huntington

De origem genética, a Doença de Huntington é um problema neurológico progressivo. Filhos de pessoas com essa alteração têm 50% de chances de herdar o gene com a mutação e os sintomas começam, normalmente, a partir dos 30 ou 40 anos. Os sintomas envolvem dificuldades motoras e cognitivas, como espasmos, mudanças no comportamento e outros.

Câncer

Por fim, temos o câncer, causado por mutações genéticas que formam tumores ou infiltrados em órgãos variados do corpo. Há casos em que apenas a remoção cirúrgica da área afetada traz a cura (remissão), mas outros exigem tratamentos mais agressivos como a quimioterapia ou a radioterapia. 

Como é o diagnóstico das síndromes genéticas?

O processo de diagnóstico de uma síndrome genética pode ter vários caminhos, que podem depender de vários fatores. No caso de acometimentos raros, ele costuma ser mais longo, com a passagem por diversos especialistas até que a dúvida sobre uma afecção no DNA surja.

E isso é algo completamente normal! Em alguns casos, é preciso excluir possibilidades mais comuns para os sintomas apresentados antes de partir para algo muito específico. Por isso, confie no processo dos seus médicos e, caso tenha dúvidas ou suspeitas, solicite o encaminhamento para um geneticista.

Quando o paciente chega em uma consulta com um especialista (como o geneticista), é iniciada a investigação de uma possível síndrome genética. 

A busca será guiada a partir dos sintomas e do histórico do paciente. Se há algum caso na família, se ele está apresentando algum tipo de dificuldade, entre outros fatores. Tudo isso será avaliado. “Muitos pacientes passaram por vários especialistas, apresentando um conjunto de sintomas que não parecem relacionados e que os médicos não conseguem explicar. Isso pode acender o alerta sobre a possibilidade de uma doença rara”, conta a especialista.

O geneticista precisará solicitar testes mais específicos, podendo ser eles:

• o teste de cariótipo, que mapeia todos os cromossomos e avalia a presença de alterações;
• a análise cromossômica por microarray, que analisa alterações cromossômicas ainda mais sutis;
• o teste de gene único, indicado apenas para quando há a quase certeza de uma doença específica, sendo buscado um gene em particular;
• o painel genético, que avalia um conjunto de genes, mais indicado para quando há a dúvida entre mais de uma síndrome;
• a análise completa de exoma, teste mais complexo. São avaliados milhares de genes, sendo indicado para quando não se tem uma ideia clara de qual seria a síndrome do paciente avaliado.

Os testes genéticos servem para diagnosticar alterações no material genético, ou seja, ver qual é o problema vivenciado por aquele paciente ou identificar as chances do desenvolvimento de um quadro já observado na família.

Esses testes são um complemento para algumas doenças, mas a sua principal função é determinar qual é a síndrome do paciente em casos mais específicos. 

Como conviver com uma síndrome genética ou próximo a alguém que tem uma?

Para finalizar, é hora de falarmos sobre um ponto muito importante quando o assunto é a ocorrência de alterações genéticas: o acompanhamento e o convívio com as síndromes ou doenças envolvidas.!

“Vivemos em uma sociedade que espera a perfeição, não está acostumada a conviver com a diversidade. Devemos ter consciência de que sempre vai existir o diferente. É necessário investir em educação, para que as pessoas aprendam a conviver com essa realidade”, pondera Dra. Beatriz.

Confira algumas dicas a seguir.

Consultas frequentes

Um dos principais cuidados que devemos ter com pacientes que lidam com uma síndrome genética é a realização de consultas frequentes. Esse acompanhamento contínuo é essencial para garantir que a doença esteja sob controle ou identificar a sua progressão, a fim de fazer os devidos ajustes em medicações e suporte.

Suporte de uma equipe multidisciplinar

Já que o assunto é suporte, não podemos deixar de falar sobre a relevância de uma equipe multidisciplinar nos cuidados com o paciente que tem uma síndrome genética. Alguns dos profissionais envolvidos nesse processo são:

• médicos de diversas especialidades,
• fisioterapeutas,
• psicólogos,
• nutricionistas,
• psicopedagogos,
• assistentes sociais,
• terapeutas ocupacionais,
• fonoaudiólogos, entre outros.

Além disso, há a importância do suporte do Estado e de outras esferas sociais. No caso de deficiências intelectuais, por exemplo, é de suma importância que existam escolas especializadas nesses pacientes e recursos para que essas pessoas possam viver com qualidade e dignidade.

Construção de uma rede de apoio

A questão da dignidade ainda é um problema muito frequente na vida dos pacientes com síndromes genéticas — em alguns casos, esses indivíduos vivem quase que marginalizados.

Para superar essas adversidades, é fundamental que o paciente e toda a sua família busquem uma rede de apoio, com amigos, profissionais da saúde, física e mental, e organizações que promovem a interação entre pessoas que também enfrentam os mesmos desafios em seu dia a dia.

Busca pela informação

Por fim, outra maneira de cuidar da sua saúde ou da dos seus familiares com síndromes genéticas é buscar informação. Não se acomode! Seja ativo em busca do próprio conhecimento e aprenda cada vez mais sobre o assunto.

Não tenha medo de questionar os profissionais, tirar as suas dúvidas e aprender. Nesses cenários, não há perguntas tolas, mas sim o aprendizado sobre um tema que é, sem dúvidas, complexo e muito profundo.

Conhecer as síndromes e doenças causadas por alterações genéticas é algo de extrema importância para o nosso dia a dia. Tirou todas as suas dúvidas sobre o tema? Agora, não deixe de continuar pesquisando sobre o assunto e, claro, de passar essas informações para as pessoas do seu convívio!

Por fim, que tal conferir outro artigo muito importante para o seu conhecimento acerca do assunto? Veja o que são e como funcionam os principais exames genéticos, fundamentais para o diagnóstico de muitas doenças e alterações. Boa leitura!

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Foram esses trabalhos que permitiram o desenvolvimento dos testes genéticos, ferramentas utilizadas na Medicina com objetivo diagnóstico, auxiliando no tratamento de milhões de pessoas no mundo todo, ou mesmo preventivo.

Esses exames identificam alterações na constituição genética do paciente investigado, verificando desde alterações cromossômicas, até pequenas alterações nos genes, que podem estar associadas a condições que afetam ou podem vir a afetar a saúde do paciente.

Entre as aplicações dos testes genéticos, podemos citar o diagnóstico de malformações, atraso na linguagem e no desenvolvimento neuromotor, a origem de episódios de convulsões e muito mais. E o melhor: boa parte deles é realizada de maneira simples, com apenas uma amostra de sangue ou até mesmo saliva.

Quer saber como funciona um teste genético, quais são as suas principais aplicações, as vantagens de realizá-los e como eles são feitos? Então, continue a leitura e descubra tudo isso em nosso infográfico especial, desenvolvido em colaboração com a Dra. Rosenelle Araújo, médica geneticista do Grupo Sabin.

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Dentre os exames de triagem neonatal, destaca-se o Teste Genético da Bochechinha, que detecta simultaneamente várias condições não identificáveis por outros procedimentos, e que podem ser tratadas ou atenuadas quando diagnosticadas de forma precoce. Afinal, quanto mais cedo for descoberta uma condição específica, melhores são as alternativas de tratamento para as crianças e menor a probabilidade de desenvolver complicações.

Mas como o Teste Genético da Bochechinha protege a criança? Para quem o exame é indicado? Como é feito? Quais os benefícios? Para ajudar a esclarecer todas essas dúvidas, convidamos a Dra. Rosenelle Benício, médica geneticista do Grupo Sabin. 

Continue a leitura deste artigo e conheça como funciona essa avaliação tão importante para nossas crianças!

O que é o Teste Genético da Bochechinha?

O Teste Genético da Bochechinha é um exame realizado em recém-nascidos, que possibilita identificar alterações em mais de 390 genes associados a centenas de doenças tratáveis, minimizando possíveis sequelas futuras.

A partir da análise do DNA do bebê, é possível detectar a presença de doenças genéticas — muitas delas, raras — e iniciar o tratamento precoce, o que pode garantir a qualidade de vida da criança em longo prazo.

Como visto acima, um dos diferenciais do teste é a identificação de doenças raras, que não são detectáveis nos exames básicos de triagem neonatal. “A proposta do Teste Genético da Bochechinha é detectar doenças raras, mas que podem ser tratadas desde que haja intervenção precoce. Além disso, o exame permite a confirmação molecular de várias condições já testadas no Teste do Pezinho, ou seja, descobrir qual variação genética leva a condições como fenilcetonúria, fibrose cística, galactosemia, dentre muitas outras”, explica Dra. Rosenelle.

A lógica é muito simples: se existe a possibilidade de tratamento e o diagnóstico não é realizado, um tempo precioso está sendo desperdiçado. “Nem sempre o tratamento preconizado será um medicamento. Após a confirmação do diagnóstico, já que o Teste Genético da Bochechinha é um exame de triagem, a criança será acompanhada por um ou mais especialistas, que orientarão o tratamento mais adequado. Pode ser uma restrição dietética, a reposição de um hormônio, uma vitamina ou uma enzima; pode ser um rastreamento clínico para identificar precocemente alterações clínicas que poderão ocorrer; ou, até mesmo, um transplante de medula óssea, por exemplo”, destaca a médica.

Em outras palavras, a identificação da doença possibilita que o melhor tratamento seja oferecido com a máxima celeridade.

O que exatamente o Teste Genético da Bochechinha avalia?

Grande avanço da medicina, o Teste Genético da Bochechinha consegue abranger centenas de condições genéticas e também inclui a investigação de uma condição não genética: a infecção congênita por citomegalovírus. Confira os grupos de doenças analisadas:

• síndromes associadas à surdez ou a quadros pulmonares;
• doenças neurológicas;
• doenças hematológicas;
• doenças imunológicas;
• doenças renais;
• doenças endócrinas;
• doenças hepáticas e gastrointestinais;
• erros inatos do metabolismo;
• infecção congênita por citomegalovírus.

Sabin inclui investigação para CMV congênito

O novo Teste Genético da Bochechinha do Sabin está mais completo! Agora, além de analisar a constituição genética do bebê, também possibilita identificar a infecção congênita por citomegalovírus (CMV), garantindo a oportunidade de um acompanhamento adequado e intervenções mais rápidas, caso sejam necessárias.

Primeiro no Brasil a incluir o exame na triagem neonatal, o Sabin reforça a importância do diagnóstico precoce da doença. O CMV congênito apresenta uma incidência relevante entre os recém-nascidos — um em cada 200 bebês nasce com a infecção — e é a principal causa de comprometimento auditivo de origem não genética nas crianças. Pode causar, dentre outros problemas de saúde, tanto a perda da audição quanto da visão, microcefalia, convulsões ou atraso no desenvolvimento e deficiência motora. 

No entanto, é importante ressaltar que a maioria dos bebês com CMV congênito é assintomática e pode não apresentar nenhum tipo de alteração clínica. Daí a importância de se fazer o exame o mais cedo possível, até o vigésimo dia do parto, período que permite a identificação da infecção em sua forma congênita (após 21 dias de vida, o teste não é realizado, uma vez que um resultado positivo pode decorrer de infecção após o nascimento, o que não traz o mesmo risco à saúde do bebê). O exame possibilita o acompanhamento clínico da criança sob risco de desenvolver alterações auditivas durante os primeiros anos de vida. 

Como o Teste Genético da Bochechinha é realizado?

A análise é feita a partir da coleta de uma amostra do DNA, por meio da saliva. Funciona assim: um swab (uma espécie de cotonete apropriado para esse tipo de exame) é esfregado delicadamente na parte interna da bochecha do bebê. É rápido e indolor!

Mas atenção: para que a coleta funcione, é preciso que a criança fique sem colocar nada na boca durante 60 minutos, evitando mamar, usar chupeta ou outros objetos.

“O Teste Genético da Bochechinha tem um processo de coleta supersimples: o swab é esfregado várias vezes na mucosa oral da criança e, depois, é guardado em um tubo com líquido. A amostra é enviada ao laboratório em temperatura ambiente, não precisa ser congelada ou resfriada, e é um material bastante estável”, garante Dra. Rosenelle.

O material coletado é enviado para o laboratório, onde é realizado todo o processamento necessário para a análise. O processo envolve a extração do DNA, o sequenciamento, a análise de bioinformática e, por fim, a busca por alterações em genes específicos que possam indicar a presença de alguma doença tratável, dentre aquelas contempladas pelo teste, além da pesquisa do CMV congênito.

Em até 15 dias úteis após a coleta do material, o laudo é entregue aos responsáveis pelo bebê — sempre com a recomendação de que seja avaliado pelo profissional médico de confiança da família.

Existe uma idade mínima para realizar o exame?

O Teste Genético da Bochechinha pode ser realizado já nas primeiras horas de vida. A investigação das condições genéticas deve ser realizada, idealmente, no primeiro mês de vida, embora o exame possa também ser feito após essa idade. 

Entretanto, para a detecção do CMV congênito, a coleta precisa ser feita até o vigésimo dia de vida. Isso porque, após esse período, não é possível saber se o bebê já nasceu com a condição ou adquiriu após ou durante o parto.

Quanto mais cedo, maiores as chances de fazer um diagnóstico preciso e traçar o tratamento mais adequado. “A chance de a criança ter alguma condição a ser detectada ao fazer o exame mais tardiamente vai diminuindo muito. A questão mesmo é a preocupação com o recém-nascido assintomático. Na maioria das doenças investigadas, a criança é assintomática no início. Mas também não quer dizer que, se passar desse prazo, não tenha absolutamente nenhuma chance de identificar alguma condição genética”, afirma a geneticista.

Dra. Rosenelle aproveita para destacar que crianças consideradas sintomáticas e já em investigação para uma doença genética específica devem fazer outros testes: “Outro ponto a ser compreendido é que uma criança sintomática, que está em investigação por especialistas e que tenha suspeita de alguma doença genética, não é uma criança que deve fazer o Teste Genético da Bochechinha. Ela pode ter indicação para realizar testes genéticos com finalidade diagnóstica, dentre os quais podem estar, inclusive, painéis moleculares — exames que analisam vários genes simultaneamente — pelo mesmo método do Teste Genético da Bochechinha (sequenciamento de nova geração), mas com indicação médica e descrição do quadro clínico no pedido feito pelo profissional”.

O que devo fazer após receber o laudo?

Assim como em qualquer exame, o especialista médico é sempre o profissional mais indicado para fazer a leitura e análise do laudo. Dra. Rosenelle pontua que se trata de um exame de triagem voltado para a faixa etária pediátrica, ou seja, ele funciona como uma investigação de condições passíveis de tratamento e de manifestação precoce. Todos os exames precisam garantir um benefício clínico e, por essa razão, o laudo mostra apenas aquilo que é passível de tratamento.

Ela reforça: “O Teste Genético da Bochechinha tem que obedecer aos princípios da triagem em saúde. É importante trazer a possibilidade de diagnóstico quando você pode modificar o quadro clínico do paciente. É por esse motivo que não vamos incluir, neste laudo, diagnósticos de doenças que ainda não têm tratamento”.

O foco do laudo, portanto, está em apresentar aquilo que é tratável. Cabe ao médico acompanhar, investigar e avaliar cada situação para assegurar o melhor para a saúde do bebê.

O Teste Genético da Bochechinha precisa de pedido médico?

O Teste Genético da Bochechinha não exige pedido médico. O ideal é que a família tenha um médico de confiança com quem possa discutir os resultados dos exames e tirar as dúvidas que possam surgir durante a investigação. O acompanhamento clínico é fundamental.

A especialista enfatiza que “o Teste Genético da Bochechinha tem suas peculiaridades em relação ao teste genético solicitado por uma indicação médica. Por se tratar de uma criança assintomática, informamos, no laudo, apenas as variantes genéticas com elevada probabilidade de estarem associadas a um quadro clínico. Variantes cujo significado ainda é desconhecido não são relatadas, por serem resultados com chance muito menor de levar a uma repercussão clínica”.

Com a orientação profissional devida, os pais têm acesso à interpretação correta do laudo, o que é muito importante. O acompanhamento médico também permite que sejam realizados outros exames para complementar o resultado do Teste Genético da Bochechinha, quando preciso.

Por que escolher o Sabin para a testagem?

O primeiro passo para realizar o Teste Genético da Bochechinha é encontrar o laboratório que tenha a experiência e a excelência necessárias para a realização de um exame desse porte.

Com mais de três décadas de atuação no Brasil, o Sabin oferece o que há de mais moderno na medicina diagnóstica, com serviços validados por rigorosos programas de acreditação (nacionais e internacionais), para controles interno e externo de qualidade.

Contando com uma gestão de processos eficiente, os riscos são minimizados em todos os procedimentos realizados, e isso, é claro, pode ser percebido no cuidado que o Sabin tem no desenvolvimento dos testes. 

Sempre atualizado, o Sabin inova, mais uma vez, e é o primeiro laboratório brasileiro a incluir a tecnologia molecular para detecção do citomegalovírus congênito no Teste Genético da Bochechinha, tornando uma triagem muito mais eficaz.

Agora que você está por dentro da importância do Teste Genético da Bochechinha, converse com o pediatra. Identificar doenças graves em estágio inicial e poder tratar em tempo hábil pode mudar a vida da criança e garantir um futuro com saúde e bem-estar.

O Teste Genético da Bochechinha é complementar aos exames básicos de triagem neonatal, como o Teste do Pezinho, obrigatório para os recém-nascidos no Brasil. Preparamos um artigo exclusivo para ajudar você a entender ainda mais sobre o exame. Leia O que é o Teste do Pezinho? e proteja seu filho.

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